Syndrom perzistujícího Müllerova vývodu je velice vzácný vrozený stav, který se řadí mezi poruchy sexuálního vývoje. Müllerův vývod je anatomická struktura, která se vyvíjí u všech zárodků. U normálně se vyvíjejících zárodků ženského pohlaví z ní vzniká podstatná část ženského pohlavního traktu, zatímco u mužského pohlaví Müllerův vývod degeneruje a prakticky zaniká.
Příčiny: Příčinu známe, ale je poněkud obtížnější ji jednoduše vysvětlit. U mužského zárodku tvoří některé buňky látku (antimülleriánský hormon), která způsobí zmíněnou degeneraci Müllerova vývodu. Určité genetické mutace způsobí poruchu tvorby této sloučeniny, nebo poruchu receptorů, na které se má navázat. V obou případech kvůli tomu Müllerovy vývody nezmizí, ale dále přetrvává (perzistuje) a vyvíjí se.
Projevy: Chlapec postižený syndromem perzistujícího Müllerova vývodu trpí poruchou sestupu varlat (obě, či pouze jedno) a obvykle u něj nacházíme tříselné kýly. Zevní pohlavní orgán bývá mužský, ale v dutině břišní najdeme zakrnělou dělohu a vejcovody. V některých případech jsou tyto tkáně taženy tříselným kanálem do šourku spolu s jedním sestouplým varletem.
Diagnostika: Při podezření na přítomnost poruchy sexuálního vývoje se provádí vyšetření karyotypu, který v tomto případě prokáže normální chromozomální výbavu muže (46 chromozomů včetně chromozomu X a Y). Přítomnost nesestouplých varlat a částí ženského pohlavního traktu lze prokázat pomocí ultrazvuku. Potvrzení některé z vyvolávajících genetických mutací lze provést pomocí speciálního genetického vyšetření.
Léčba: Primární řešení syndromu perzistujícího Müllerova vývodu je chirurgické. Zjednodušeně řečeno je cílem dostat varlata do šourku a odstranit tkáně, které do mužského těla nepatří. V dospívání bývá u chlapců s tímto syndromem nižší produkce mužských pohlavních hormonů, takže je lze podávat v lékové formě.
