Swyerův syndrom je velice vzácná vrozená porucha, která se týká pohlavního vývoje jedince. Většina z nás asi ví, že existují dva pohlavní chromozomy X a Y, a že muži jsou charakterističtí přítomností XY a ženy XX. Nu, a u tohoto syndromu to tak docela není pravda.
Příčiny: Příčinou je chybění některých genů, které se podílí na vzniku mužských znaků u lidského zárodku, většinou jde o SRY gen lokalizovaný na Y chromozomu. Jedinec se Swyerovým syndromem má sice chromozom Y, ale zmíněný gen na něm chybí (jde o vrozenou poruchu). Absence genu vede k tomu, že se embryo i s chromozomem Y nevyvíjí cestou mužských pohlavních znaků. Výskyt syndromu je asi u 1:80,000.
Projevy: Dotyčný jedinec má vzhled ženy a pohlavní orgány jsou ženské (vulva, pochva, děloha, vejcovody), ale vaječníky nejsou dokonale vytvořeny a jsou nefunkční. O tomto člověku je nejjednodušší hovořit jako o ženě, ale přesněji řečeno jde o intersexuála.
Diagnostika: Situace je většinou zjištěna až na začátku puberty, kdy se u dívky nevytváří sekundární pohlavní znaky. Diagnóza je možná pomocí vyšetření karyotypu, kdy u člověka s navenek ženským pohlavím najdeme v buňkách chromozomy XY. Chybějící vaječníky lze potvrdit ultrazvukem břicha. Poruchu přítomnosti některého z genů lze potvrdit dalšími genetickými vyšetřeními.
Léčba: Syndrom není vyléčitelný, ale na druhou stranu není pro dotyčnou až tak velkým stigmatem. Ač XY, jde vzhledově o ženu, která se obvykle i cítí jako žena. Problém nastává až v pubertě vlivem chybění funkčních vaječníků a s tím související absencí pohlavních hormonů. To lze ale řešit hormonální terapií, která během puberty umožní vývoj sekundárních pohlavních znaků (růst prsů, ochlupení apod.) a umožní i menstruaci. Žena je sice neplodná kvůli chybějícím vaječníkům, ale to lze vyřešit umělým oplodněním darovaného vajíčka.
Zdroje
https://ghr.nlm.nih.gov
https://www.medscape.com
