De la Chapelle syndrom je velmi vzácná vrozená porucha, která se týká pohlavního vývoje jedince. Většina z nás asi ví, že existují dva pohlavní chromozomy X a Y, a že muži jsou charakterističtí přítomností XY a ženy XX. V tomto případě tomu tak není.
Příčiny: Příčinou jsou některé geny, které se podílí na vzniku mužských znaků u lidského zárodku, zejména jde o SRY gen lokalizovaný na Y chromozomu. Jedinec s De la Chapellovým syndromem dostane do vínku od rodičů chromozomy XX a tak by mělo jít o ženu. Jenomže v pohlavní buňce od jednoho rodiče došlo k chybě a na X chromozom se „přilepil“ onen SRY gen. Tento gen během embryonálního vývoje spustí přeměnu embrya na muže. Méně často může jít i o jiné geny než SRY, ale to je již abnormálně složité. Výskyt syndromu se odhaduje asi u 1:30,000 mužů.
Projevy: Dotyčný jedinec s De la Chapelle syndromem obvykle mívá vzhled muže (syndrom je též označován jako syndrom XX muže), jehož pohlavní orgány mohou být zcela normálně mužské, nebo jsou poněkud odlišné (bývá přítomna hypospadie, malý penis, menší varlata, poruchy sestupu varlat a další odchylky).
Diagnostika: Podezření může vzniknout na základě přítomnosti různých výše zmíněných odchylek vzhledu mužských pohlavních orgánů u jedince. Diagnóza může být potvrzena vyšetřením karyotypu, kde v buňkách najdeme chromozomy XX, a přítomnost SRY genu určena dalšími genetickými vyšetřeními.
Léčba: De la Chapelle syndrom není vyléčitelný, daný jedinec není plodný, varlata nejsou schopna tvořit spermie. Terapie může zahrnovat hormonální léčbu a chirurgické zákroky, které umožní změnu vzhledu zevního genitálu, ale konkrétní postup bývá individuální podle aktuálního vzhledu jedince a případně i jeho přání. Co by ale chirurgicky řešeno být rozhodně mělo, to jsou nesestouplá varlata. Při jejich ponechání v dutině břišní by totiž hrozil vznik zhoubných nádorů.
Zdroje
https://www.orpha.net
https://en.wikipedia.org
