Skip to main content
 


De Grouchyho syndrom

De Grouchyho syndrom je velice vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které je dáno poruchou v jednom z chromozomů.

 

Příčiny: Příčinou je vada chromozomu číslo 18, kdy část chromozomu u postiženého chybí. Ztracené genetické informace se následně projeví těžkým postižením organismu. Nemoc má dva typy, které se liší podle místa postižení na chromozomu. Typ 1 je spojen s chyběním části krátkého raménka chromozomu, typ 2 je spojen s chyběním jeho dlouhého raménka.

 

 

Projevy: Postava nemocného je nízká, vyskytuje se deformovaná hlava a obličej. Hlava bývá široká, stejně tak je široký a krátký krk, vyskytují se deformace zubů, koutky úst a horní víčka jsou pokleslá, nemocný má kaprovitá ústa, uši odstávají. Bývá oslabená celková síla svalů, svaly jsou ochablé. U chlapců bývá přítomna porucha sestupu varlat a jiné pohlavní abnormality. Nemocní jsou postiženi mentální retardací různé tíže.

 

 

Diagnostika: Vyšetření chromozomů ve vzorku buněk nemocného prokáže chybění částí 18. chromozomu. Nejčastěji se vyšetřují bílé krvinky, které se získají při odběru krve.

 

 

Prevence a léčba: Syndromu nelze zabránit ani jej nelze vyléčit. Deformace se upravují chirurgicky (plastická chirurgie), mentální retardace vyžaduje individuální přístup a sociálně pedagogickou péči.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů