Skip to main content
 


Cri du Chat syndrom

Cri du Chat syndrom lze do češtiny přeložit jako syndrom kočičího křiku. Jedná se o těžké vrozené geneticky dané postižení, které je podmíněné vadou jednoho z chromozomů. Nemoc je poměrně vzácná a vyskytuje se asi u 1 z 20,000-50,000 živě narozených dětí. Ve skutečnosti může být ovšem i o něco častější - jedinci se syndromem kočičího křiku totiž častěji podléhají samovolným potratům.

 

Příčiny: Příčinou je vrozený defekt chromozomu číslo 5 v buňkách jedince. Chromozom číslo pět je poškozený v tom smyslu, že kousek chromozomu chybí. Chybějící genetická informace se pak projeví celým komplexem poruch.

 

 

Projevy: Děti se syndromem Cri du Chat mají malou porodní hmotnost. Jejich hrtan se nevyvíjí zcela správně a tak místo klasického novorozeneckého křiku vydávají zvuky podobné mňoukání kočky. V obličeji mají řadu abnormalit - široký přisedlý nos, oči daleko od sebe, malá mozkovna, kulatý obličej apod. Intelekt bývá závažně narušený a nemocní trpí středně těžkou až těžkou mentální retardací. Někdy bývají přítomny srdeční vady, poruchy svalů, sluchu a zraku. Chování bývá agresivnější s poruchami koncentrace, nemocným někdy dělá potíže řeč a chůze.

 

 

Diagnostika: Nemoc se diagnostikuje vyšetřením chromozomální výbavy některé z buněk nemocného, obvykle se vyšetřují bílé krvinky ze vzorku krve. V buňkách nemocného se sice najde plný počet chromozomů (tj. 46 v každé buňce), ale chromozom číslo 5 bude neúplný.

 

 

Léčba: Nemoc je neléčitelná, protože se jedná o vrozené onemocnění. Mentální retardace a poruchy chování si vyžadují individuální přístup a speciální pedagogickou péči. Vzhledem k tíži duševního postižení je jakákoliv socializace a sebeobslužnost nemocného výrazně omezená.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů