Hemochromatóza je méně časté víceorgánové onemocnění, které se týká metabolismu železa. Železo je pro naše tělo velmi potřebné, je součástí mnoha enzymů a také má význam pro vazbu kyslíku v červených krvinkách. Železo je totiž součástí molekuly hemoglobinu. Železa se v našem těle vyskytuje jen několik gramů, často se přeneseně tvrdí, že se v našem těle vyskytuje váha asi jednoho hřebíku. Naše tělo si zásoby železa pečlivě hlídá a neexistují prakticky žádné způsoby, jak železo z těla odstranit. K jistým ne nepodstatným ztrátám dochází při menstruačním krvácení u žen a k malým ztrátám dochází i při odlupování starých buněk střevní sliznice do střeva a jejich nahrazování novými. Vzhledem k tomuto omezování ztrát železem musí být přísně řízen i jeho příjem do těla. Toho se dosahuje velmi přísným omezením střevních buněk železo vstřebat.
Příčiny: Příčinou je genetická vrozeně daná porucha projevující se v buňkách tenkého střeva, která způsobí nekontrolovatelně velké vstřebávání železa ze střeva do organizmu. Tělo tak najednou začíná získávat obrovské množství tohoto kovu, kterého se neumí zbavit. Železo se pak začne usazovat v mnoha orgánech a poškozuje je. Samotné projevy onemocnění jsou dané narušením funkce jednotlivých orgánů a celkového neblahého působení železa.
Rizikové faktory: Porucha je geneticky podmíněná, rizikové faktory jejího vzniku neexistují. Za rizikové by se u nemoci dalo považovat snad jedině mužské pohlaví, protože ženy jsou do značné míry chráněny ztrátami železa při menstruačním krvácení. Hemochromatóza je v populaci poměrně značně rozšířená, neboť v průběhu historie mohla znamenat určitou evoluční výhodu (zvyšovala toleranci nositele vůči krevním ztrátám).
Projevy: Železo se v organizmu ukládá například v kůži, v játrech, ve slinivce břišní a v srdečním svalu. Ukládání železa v kůži způsobí její bronzové zabarvení. Poškození jater železem se může u pokročilých forem může projevit příznaky podobnými cirhóze a vznikem rakoviny jater. Poškození jater zjistíme vyšetřením jaterních testů. Játra mohou být zvětšená. Poškození slinivky břišní železem se projeví zejména u inzulin tvořících buněk. Vzniká tak stav podobný cukrovce 1. typu a označuje se kvůli současnému bronzovému zabarvení kůže jako bronzový diabetes. Poškození srdce ukládáním železa může vést k poruchám srdečního rytmu a k srdečnímu selhávání. Celková zvýšená přítomnost železa v organismu se projeví zhoršením oxidačního stresu a všech jejích četných komplikací. Železo je totiž schopno vytvářet z kyslíku nebezpečné kyslíkové radikály.
Diagnostika: Přítomnost hemochromatózy můžeme zjistit z krevních náběrů, kdy v séru najdeme velmi vysokou koncentraci látky známé jako feritin. Koncentrace feritinu odpovídá zásobám železa v organizmu. Další důležitou metodou diagnostiky je provedení biopsie jater se získáním vzorku jaterní tkáně. V jaterním vzorku můžeme najít vysokou koncentraci železa, případně pomůže určit tíži jaterního postižení. V případě potřeby je možné na specializovaném pracovišti provést genetické vyšetření, které umožní zjistit přítomnost vyvolávající genetické mutace.
Léčba: Samotné onemocnění je nejlépe léčitelné doživotními kontrolovanými odběry krve, protože se jím zvyšují ztráty železa v odebrané krvi. Při těžkém poškození jater je možná jejich transplantace. Při poškození inzulinotvorných buněk slinivky je nutné podávat inzulin jako u cukrovky 1. typu. postiženým jedincům lze také doporučit zvýšený přísun antioxidantů proti oxidačnímu stresu.
