XXXYY syndrom je extrémně vzácná vrozená chromozomální vada. Podstatou této vady je přítomnost tří pohlavních chromozomů X a dvou chromozomů Y v buňkách postiženého jedince. Za normálních okolností by měly v buňkách být buď dva chromozomy X u ženy, nebo jeden chromozom X a Y u muže.
Příčiny: Příčina v drtivé většině leží v oplodňující spermii otce, kdy při vývoji dané pohlavní buňky dojde k vytvoření chybného počtu chromozomů, které jsou následně předané potomkovi. Výskyt tohoto syndromu je mizivý a dosud bylo odbornou literaturou popsáno pouze několik případů.
Projevy: Člověk s XXXYY syndromem má mužský vzhled, ale trpí výrazně sníženou inteligencí a poruchami chování. Bývají u něj přítomny různé deformace hlavy a obličeje (vystupující čelo, široký nos), vysoký vzrůst a známky nedostatku mužských pohlavních hormonů – méně svalové hmoty, menší varlata, gynekomastie, mikropenis, poruchy tvorby ochlupení a porucha sestupu varlat.
Diagnostika: Na diagnózu XXXYY lze pomýšlet u člověka s danými klinickými příznaky, definitivní diagnózu lze prokázat vyšetřením počtu a typu chromozomů (odborně karyotypu) v buňkách, které nejčastěji získáme odběrem krve. Najdeme-li v buňkách tři chromozomy X a dva chromozomy Y, pak je diagnóza potvrzena.
Léčba: Vyléčení syndromu není možné a lze se soustředit pouze na snahu o zlepšení kvality života a co nejlepší zařazení do společnosti. Efektivitu těchto snah je obtížné zhodnotit pro malý počet dokumentovaných případů.
