Nedostatek proteinu C je poměrně vzácné vrozené onemocnění, které souvisí se zvýšeným srážením krve. Co si pod tímto názvem představit bližšího?
Příčiny: Příčinou je vrozená porucha tvorby takzvaného proteinu C. Tato bílkovina tvořená v játrech má v organizmu význam při srážení krve. Protein C spolu s proteinem S tlumí aktivitu některých srážlivých faktorů (přesněji řečeno faktoru V a VIII) a tím usnadňuje rozpouštění krevních sraženin. Protisrážlivý účinek proteinu C je důležitý pro udržení správné rovnováhy v organizmu, která sice umožňuje srážení krve při poranění, ale na druhou stranu brání nežádoucí tvorbě krevních sraženin. Dodejme, že existují i vrozené mutace, kdy je sice proteinu C dostatek, ale nemá správnou funkci. Důsledek je podobný.
Protein C je do značné míry závislý na dostatku vitaminu K a nedostatek proteinu C se proto může objevit při nedostatku vitaminu K a v období po nasazení Warfarinu. Tato situace může po zahájení terapie Warfarinem paradoxně způsobit dočasně zvýšenou srážlivost krve a odumírání okrsků kůže a podkoží (warfarinové kožní nekrózy). Z toho důvodu by pacientům neměl být nasazován Warfarin samostatně, ale v úvodu by měl být na několik dnů podáván společně s jinými léky na ředění krve (typicky nízkomolekulární hepariny).
Projevy: Onemocnění se projevuje zvýšenou srážlivostí krve a zejména tendencí ke vzniku žilních sraženin včetně hluboké žilní trombózy a plicní embolie.
Diagnostika: Existují speciální laboratorní metody, které ze vzorku žilní krve umí zjistit aktivitu proteinu C a případně jeho množství. Pochopitelně se toto vyšetření rutinně neprovádí a indikuje ho hematolog na základě podezření na tuto poruchu.
Léčba: V případě, že se u postiženého objeví krevní sraženiny, jsou mu většinou předepsány léky na ředění krve. Nejtěžší formy choroby, které jsou nicméně zcela raritní, mohou vyžadovat pravidelné podávání koncentrovaného proteinu C (což je velice drahé).
Zdroje
https://rarediseases.info.nih.gov
https://emedicine.medscape.com
