Skip to main content
 



Paroxysmální noční hemoglobinurie

Paroxysmální noční hemoglobinurie je složitě znějící název hematologické choroby, který nám o ní zdánlivě dává řadu informací. Paroxysmální znamená „občasný“ a hemoglobinurie znamená „přítomnost hemoglobinu v moči“. Jak nám ale řekli na jedné přednášce – paroxysmální noční hemoglobinurie není paroxysmální, nevyskytuje se jen v noci a hemoglobin v moči u ní nemusí být přítomný. A pak se v tom vyznejte.

Příčiny: Příčinou paroxysmální noční hemoglobinurie je genetická mutace, která se objeví v některých krvetvorných kmenových buňkách. Mutací může být více a řada z nich je známých, ale pro potřeby tohoto textu jde o příliš detailní informace. Zjednodušeně řečeno platí, že červené a bílé krvinky vznikající z těchto narušených kmenových buněk mají defektní stavbu buněčné membrány* a snadněji se rozpadají.

* Přesněji řečeno chybí jejich buněčným membránám odolnost vůči komplementu, který způsobuje jejich rozpad.


Projevy: U nemocného člověka dochází k častému rozpadu červených a bílých krvinek. Dříve se myslelo, že rozpad je typický pro noční hodiny, ale docházet k němu může bez ohledu na denní dobu. Rozpad červených krvinek vede k chudokrevnosti a k epizodám žloutenky (v těle se hromadí bilirubin). Př přítomnosti hemoglobinu v moči pozorujeme její červené zabarvení, typické je to pro první ranní moč. V krvi se často objevuje nedostatek většiny typů krevních buněk, což odborně označujeme jako pancytopenie. Velkým problémem a komplikací paroxysmální noční hemoglobinurie je zvýšené riziko krevního srážení, které vede k častějšímu vzniku hluboké žilní trombózy a plicní embolie. Právě tyto srážlivé komplikace jsou častou příčinou úmrtí nemocných s paroxysmální noční hemoglobinurií.


Diagnostika: Na onemocnění paroxysmální noční hemoglobinurií je možné pomýšlet u pacientů s výše zmíněnými projevy, diagnózu lze potvrdit specializovaným hematologickým vyšetřením, které potvrdí přítomnost uvedených změn na povrchu krevních buněk.


Terapie: Při projevech chudokrevnosti se podávají krevní transfuze, aby se doplnil chybějící počet červených krvinek. Vzhledem k vyššímu riziku srážení krve se často podávají léky na ředění krve v preventivních dávkách. Těžké formy nemoci, které způsobí vážný nedostatek krevních buněk mohou být řešeny transplantací kostní dřeně.
 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů