Skip to main content
 



GAPO syndrom

GAPO syndrom je označení pro velmi vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které má vícečetné projevy.

 

Příčiny: Příčinou vzniku syndromu je genetická mutace určitého konkrétního genu. Ke vzniku choroby je potřeba přítomnost alespoň 2 kopií tohoto mutovaného genu. Někteří lidé mají ve své genetické výbavě jeden mutovaný gen a jsou tedy zdraví. Pokud ale dva takoví lidé mají spolu dítě, je šance, že mu každý předá právě svůj mutovaný gen a u dítěte vznikne GAPO syndrom.

 

 

Projevy: Projevy vychází z názvu syndromu, který je de facto zkratkou anglických slov - Growth retardation (porucha růstu), Alopecia (plešatost), Pseudoanodontia (porucha prořezávání zubů) a Optic atrophy (atrofie optického nervu). Nemocní jsou tedy nízkého vzrůstu, trpí různě těžkou plešatostí - v určitých okrscích hlavy jim chybí vlasový pokryv. Mají bezzubé dásně - zuby jsou sice přítomné, ale neprořezaly se do dutiny ústní - a zhoršující se potíže se zrakem. Častěji se u nich vyskytují břišní kýly a v jejich ledvinách se vytváří cysty.

 

 

Diagnostika: Diagnóza se stanovuje při nálezu výše uvedených projevů. Genetické vyšetření v určení diagnózy napomáhá také.

 

 

Prevence a léčba: Prevence vrozeného syndromu není možná a stejně tak jej nelze ani vyléčit.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů