Zolgensma je velice drahý lék, o kterém se hodně mluvilo v roce 2019 a 2020 v souvislosti s veřejnými sbírkami na léčbu několika dětí se spinální svalovou atrofií. Účinnou složku přípravku nazýváme onasemnogen abeparvovek.
Princip: Tady je to poněkud složitější. Sloučenina obsahuje části virů (virová pouzdra - kapsidy), do kterých se podařilo "vpravit" gen SMN1, který je defektní v buňkách u většiny lidí se spinální svalovou atrofií. Poté, co je lék aplikován do lidského těla, umožní virové nosiče transportovat zmíněný gen do cílových buněk v míše. Gen zajistí tvorbu SMN bílkoviny a tím řeší podstatu choroby.
Indikace: Zolgensma je indikována u dětí pod 2 roky věku, které trpí určitým typem spinální svalové atrofie spojeným s mutací v SMN1 genu. Jde o vrozené chronické onemocnění spojené s postupným úbytkem svalové tkáně. Zolgensma sice nevede k úplnému vyléčení již vzniklých škod, ale předpokládá se, že průběh nemoci by se měl zastavit.
Dávkování: Zolgensma se podává jednorázově v podobě nitrožilní infuze. Vzhledem k charakteru a ceně léku je jasné, že podat se smí pouze ve specializovaných centrech pod dohledem odborníků.
Nevýhody: Přípravek je podáván málo často, proto je obtížné hodnotit nežádoucí účinky. Z pozorovaných nežádoucích efektů bylo popisováno nechutenství, zvracení, zvýšení jaterních testů a pokles počtu krevních destiček. Nevýhodou je i vysoká cena preparátu, v roce 2020 jde u jedné dávky řádově o desítky milionů korun.
Pozn.: Zdravotní pojišťovny lék Zolgensma zatím rutinně nehradí, bylo však rozhodnuto o úhradě léku třem nemocným dětem na jaře 2020.
