XXXY syndrom je velmi vzácnou vrozenou chromozomální vadou. Podstatou této vady je přítomnost tří pohlavních chromozomů X a jednoho chromozomu Y v buňkách postiženého jedince. Za normálních okolností by měly v buňkách být buď dva chromozomy X u ženy, nebo jeden chromozom X a Y u muže.
Příčiny: Příčina v drtivé většině leží v oplodňující spermii otce nebo ve vajíčku matky, kdy při vývoji dané pohlavní buňky dojde k vytvoření chybného počtu chromozomů, které jsou následně předané potomkovi. Frekvence výskytu je asi 1:50,000.
Projevy: XXXY syndrom je do určité míry podobný Klinefelterovu syndromu (XXY) a postižení jedinci mají mužský vzhled. Bývá u nich nicméně často přítomna mírná mentální retardace, poruchy řeči a učení, mívají malá varlata s narušenou tvorbou spermií (a tím pádem neplodnost), mikropenis a různé další vzhledové abnormity (oči daleko od sebe, vyšší postava, vyšší pohyblivost kloubů, malý stupeň ochlupení a další). Dalším problémem jsou časté poruchy sestupu varlat.
Diagnostika: Na diagnózu XXXY lze pomýšlet u člověka s danými klinickými příznaky, definitivní diagnózu lze prokázat vyšetřením počtu a typu chromozomů (odborně karyotypu) v buňkách, které nejčastěji získáme odběrem krve. Najdeme-li v buňkách tři chromozomy X a jeden chromozom Y, pak je diagnóza potvrzena.
Léčba: Léčba syndromu není možná. Poruchy řeči a učení lze zlepšit pomocí logopedie a speciální pedagogiky a případná porucha sestupu varlat se řeší chirurgicky. V některých případech je chlapcům v dospívání podáván testosteron.
