Porfyrie jsou méně známou skupinou metabolických chorob. Tyto vrozené choroby jsou poměrně vzácné, a proto se na ně moc nepomýšlí. Porfyrie úzce souvisí s poruchami metabolizmu krevního barviva známého jako hemoglobin.
Hemoglobin se nachází v červených krvinkách a pomáhá jim přenášet dýchací plyny. Hemoglobin má dvě složky - hem a globin. Hem je vytvářen řadou enzymatických reakcí ze sloučeniny známé jako sukcinyl-koenzym A přes kyselinu aminolevulovou, porfobilinogen a řadu tzv. porfyrinogenů.
Příčiny: Příčinou porfyrií jsou vrozené enzymatické defekty. Defekty vedou k narušení funkce některých enzymů ve výše zmíněné kaskádě a podle poruchy konkrétního enzymu se rozlišují jednotlivé porfyrie. Obecně platí, že porucha některého enzymu narušuje vznik hemu a způsobuje hromadění sloučeniny, která by měla být tímto enzymem přeměňována. Podle toho, která sloučenina se hromadí v organizmu, vznikají výsledné příznaky. Akutní zhoršení porfyrie mohou u postiženého člověka odstartovat některé léky ze skupiny antibiotik, anestetik, antimykotik, barbiturátů, antiepileptik a jiných.
Projevy: Probírat jednotlivé typy porfyrií by bylo poněkud složité, proto se soustřeďme na jednoduchá a obecná pravidla. Porfyrie mohou probíhat méně nápadně chronicky, ale mohou se objevit epizody akutního zhoršení stavu.
- Pokud je porucha enzymu na začátku syntézy hemu, pak se hromadí kyselina aminolevulová nebo porfobilinogen. Hromadění těchto sloučenin v organizmu způsobuje poškození nervů za vzniku polyneuropatie a záchvatovitých prudkých bolestí břicha. Někteří lidé mohou vykazovat známky psychiatrického onemocnění s agresivitou a halucinacemi.
- Pokud je porucha tvorby hemu v pokročilejších fázích jeho vzniku, pak se v organizmu hromadí především protoporfyriny. Tyto sloučeniny světélkují (fluoreskují) a způsobují tzv. fotosenzitivitu, což je citlivost vůči slunečnímu záření. Pacienti s těmito formami porfyrií nesnesou sluneční světlo, které jim způsobuje bolesti kůže a vznik zarudlých míst, puchýřů a jizev.
- Kromě výše zmíněných příznaků může dojít k postižení jater se vznikem jaterního zánětu a zvýšení rizika rakoviny jater. Některé formy porfyrií způsobují významnou chudokrevnost a anemický syndrom.
Pozn. 1: Ve středověku byli nešťastníci s porfyriemi vzhledem k častým psychiatrickým poruchám a nežádoucím kožním reakcím na světlo považováni za posedlé ďáblem nebo za vlkodlaky.
Pozn. 2: Nejčastější porfyrií v ČR je porfyria cutanea tarda.
Diagnostika: Základem je na tuto diagnózu vůbec myslet. Kromě zmíněných projevů můžeme u některých pacientů najít zvýšené jaterní testy, nebo známky polyneuropatie při EMG vyšetření. Pokud se objeví podezření, pak je nutno vyšetřit tělesné tekutiny (krev, moč) nebo stolici na přítomnost porfyrinů, přičemž se využívá jejich schopnosti světélkovat po osvícení světlem určité vlnové délky.
Léčba: Léčba je poměrně svízelná, nemoci totiž nejde vyléčit. Pokud dominují kožní reakce, je nutné se vyhýbat slunečnímu záření. Je-li přítomna chudokrevnost, podávají se transfúze. U některých forem porfyrií se s úspěchem podává sloučenina chlorochin, který zlepšuje vylučování porfyrinů z těla. Ne bez zajímavosti je fakt, že jinak se chlorochin využívá v prevenci malárie. Kromě výše uvedeného je terapie spíše symptomatická - léčba bolestí, léčba nevolnosti apod.
Zdroje
https://ghr.nlm.nih.gov
https://www.mayoclinic.org
