Pearsonův syndrom je označení velmi vzácného geneticky podmíněného onemocnění, které postihuje řadu orgánů a tkání. Nemoc postihuje jedince mužského i ženského pohlaví, prozatím bylo popsáno několik stovek.
Příčiny a podstata: Příčinou může být více genetických mutací, které narušují správnou funkci mitochondrií. Mitochondrie jsou drobné organely, které se nachází prakticky ve všech buňkách a zajišťují jejich energetický mechanizmus. Z toho plynou závažné důsledky poruchy mitochondrií pro celý organizmus.
Projevy: U Pearsonova syndromu jsou postiženy prakticky všechny orgánové soustavy. Postižení je čím horší, čím vyšší má daný orgán energetickou potřebu. Viditelné příznaky zahrnují chudokrevnost při snížené tvorbě krvinek a známky chronické pankreatitidy (poruchy trávení, podvýživa, průjmy, nedostatečný růst v dětství). S tím jsou sdruženy i různé neurologické projevy, poruchy jater a ledvin a poruchy vnitřního prostředí organizmu (sklon k laktátové acidóze). Řada postižených umírá ještě v dětském věku.
Diagnostika: Vzhledem k vzácnosti onemocnění je diagnostika extrémně složitá, na Pearsonův syndrom lze myslet jen u nemocného jedince, v jehož rodině nemoc již byla prokázána. Diagnostika zahrnuje genetické vyšetření, které potvrdí přítomnost vyvolávajících mutací.
Léčba: Léčba není možná, jde o vrozené onemocnění. Případná terapie je tak čistě symptomatická a je zaměřená na potlačování projevů nemoci. Jak již bylo zmíněno výše, v řadě případů není možné podstatné prodloužení života a nemocný umírá již v mladém věku.
