Kabuki syndrom je vzácné vrozené onemocnění, které je geneticky podmíněné a vyskytuje se asi u jednoho člověka z 30 tisíc. Syndrom poprvé popsali japonští lékaři a dali mu název kabuki. Slovo „kabuki“ totiž označuje formu tradičního japonského divadla.
Příčiny: Onemocnění je geneticky podmíněné a bylo objeveno množství genetických mutací, které ho mohou způsobit. Mutace mohou vzniknout nově při vývoji zárodku nebo jsou předány od jednoho z rodičů.
Projevy: Kabuki syndrom se projevuje celou řadou deformací, z nichž poměrně charakteristický je zvláštní tvar obličeje, který dal syndromu jeho jméno. Obličeje postižených totiž připomínají make-upem nalíčené herce kabuki. U postižených najdeme velké odstávající uši, placatější noc, častější rozštěpy patra, křivou páteř, deformace různých kloubů, nižší vzrůst, poruchy sluchu a mentální retardaci různého stupně. Z vážnějších vad se vyskytují vrozené srdeční vady a vrozené vady trávicího traktu.
Diagnostika: Diagnóza je snadná v případě klinických příznaků a současně známému výskytu onemocnění v rodině. Pokud syndrom vznikne nově, je diagnóza velmi obtížná. Diagnózu je možné potvrdit genetickým vyšetřením, ale ne všechny vyvolávající geny jsou známy, což výtěžnost a spolehlivost vyšetření snižuje.
Léčba: Vyléčení syndromu není možné, veškerá terapie je proto symptomatická. Vzhledem k narušenému intelektu a častým poruchám chování vyžadují jedinci s Kabuki syndromem často speciální výchovou a vzdělávací péči. Poruchy sluchu se řeší naslouchadly a některé deformace pomocí korektivních chirurgických zákroků.
