Esenciální trombocytémie je také známá jako primární trombocytóza. Jedná se o nemoc kostní dřeně, která patří mezi tzv. myeloproliferativní nemoci, a v jejímž důsledku dochází ke zvýšení počtu krevních destiček. Krevní destičky (trombocyty) se tvoří v kostí dřeni z buněk, které se označují jako megakaryocyty. Samotné krevní destičky jsou však zjednodušeně řečeno pouhé úlomky těchto megakaryocytů, nemají vlastní jádro a nejedná se tedy o plnohodnotné buňky. Jak asi každý ví, hrají krevní destičky důležitou roli v krevním srážení.
Příčiny: Problém je v kostní dřeni, kde začnou megakaryocyty produkovat více krevních destiček a ty jsou uvolňovány do krevního oběhu. Asi u poloviny postižených je přítomna tzv. JAK-2 genetická mutace, která se velmi často vyskytuje u onemocnění polycytemia vera, u nějž se podobným způsobem zvyšuje počet červených krvinek.
Projevy: Důsledkem poruchy je nadbytek krevních destiček v cévním řečišti, což zvyšuje srážlivost krve. Destičky způsobují vznik drobných sraženin, které ucpávají menší tepénky. Postižení tepen zásobujících nervy končetin způsobuje typické pocity brnění rukou a nohou, ucpání tepen oka může způsobit krátkodobé poruchy zraku. Nemocní mají oproti zbytku populace zvýšené riziko ischemické mozkové mrtvice a infarktu myokardu. Nadbytek krevních destiček se snaží řešit slezina, která je ukládá, a druhotně tak dochází k jejímu zvětšení. Nutno ovšem dodat, že řada lidí s esenciální trombocytémií nemá žádné obtíže a stav je u nich zjištěný náhodně při běžném vyšetření krve. Existuje určité riziko, že esenciální trombocytémie přejde do akutní myeloidní leukémie, a proto jsou nemocní pravidelně sledování hematologem.
Diagnostika: Podezření zjistíme při krevním náběru (vzorek žilní krve), kde je zvýšený počet krevních destiček. Genetické vyšetření může prokázat zmíněnou JAK-2 mutaci a v případě pochybností se provádí vyšetření kostní dřeně (sternální punkce, trepanobiopsie).
Léčba: Pacienti většinou dostávají malou dávku protidestičkových léků na ředění krve (většinou kyselina acetylsalicylová) jako prevenci krevních sraženin a ve vlastní terapii esenciální trombocytémie se používají některá cytostatika. V případě úspěšné terapie je dlouhodobá prognóza nemocných dobrá.
Zdroje
https://www.mayoclinic.org
https://rarediseases.info.nih.gov
