Dědičná sférocytóza je vrozené onemocnění, které se projevuje zvýšeným rozpadem červených krvinek (erytrocytů).
Příčiny: Podstatou je genetický defekt některých bílkovin, které jsou důležité pro strukturu buněčné membrány červených krvinek. Vlivem této poruchy nejsou červené krvinky schopné udržet normální (tzv. bikonkávní) tvar a získávají tvar podobný kouli. Takto deformované červené krvinky označujeme jako sférocyty.
Projevy: Sférocyty jsou méně odolné a mají tendenci ke ztrátě celistvosti. Důsledkem je hemolýza neboli rozpad červených krvinek se všemi důsledky, zejména vznikem žloutenky, rozvojem anemického syndromu a zvětšením sleziny (v níž jsou sférocyty odbourávány). Mnoho lidí se sférocytózou trpí žlučníkovými kameny (pigmentové kameny). Příznaky se většinou objeví již v dětství a jejich tíže záleží na přesném podtypu choroby. Známe totiž mírné i těžce probíhající formy podle konkrétní přítomné mutace.
Diagnostika: Při vyšetření krve najdeme známky hemolýzy (viz "diagnostika" v příslušném článku), Coombsův test bude u dědičné sférocytóza negativní. Potvrdit nemoc a určit její formu pomůže genetické vyšetření prováděné ve specializovaných centrech.
Léčba: Nemoc je vrozená a tudíž neléčitelná. Mnoha lidem pomůže odstranění sleziny (splenektomie), protože právě zde jsou defektní červené krvinky odbourávány. U některých jedinců je nutné odstranění žlučníku kvůli kamenům.
Zdroje
https://ghr.nlm.nih.gov
https://bestpractice.bmj.com
