Dědičná sférocytóza je vrozené onemocnění, které se projevuje zvýšeným rozpadem červených krvinek (erytrocytů).
Příčiny
Podstatou je genetický defekt některých bílkovin, které jsou důležité pro strukturu buněčné membrány červených krvinek. Vlivem této poruchy nejsou červené krvinky schopné udržet normální (tzv. bikonkávní) tvar a získávají tvar podobný kouli. Takto deformované červené krvinky označujeme jako sférocyty.
Projevy
Sférocyty jsou méně odolné a mají tendenci ke ztrátě celistvosti. Důsledkem je hemolýza neboli rozpad červených krvinek se všemi důsledky, zejména vznikem žloutenky, rozvojem anemického syndromu a zvětšením sleziny (v níž jsou sférocyty odbourávány). Mnoho lidí se sférocytózou trpí žlučníkovými kameny (pigmentové kameny). Příznaky se většinou objeví již v dětství a jejich tíže záleží na přesném podtypu choroby. Známe totiž mírné i těžce probíhající formy podle konkrétní přítomné mutace.
Diagnostika
Při vyšetření krve najdeme známky hemolýzy (viz. "diagnostika" v příslušném článku), Coombsův test bude u dědičné sférocytóza negativní. Potvrdit nemoc a určit její formu pomůže genetické vyšetření prováděné ve specializovaných centrech.
Léčba
Nemoc je vrozená a tudíž neléčitelná. Mnoha lidem pomůže odstranění sleziny (splenektomie), protože právě zde jsou defektní červené krvinky odbourávány. U některých jedinců je nutné odstranění žlučníku kvůli kamenům.
Zdroje
https://ghr.nlm.nih.gov
https://bestpractice.bmj.com