Chédiak-Higashiho syndrom je vrozené geneticky podmíněné onemocnění. Je velice vzácné, ale medici o něm docela dost vědí, protože se o něm na lékařských fakultách relativně často mluví. Syndrom byl zdokumentován u několika stovek lidí na celém světě, ale jeho četnost je zřejmě vyšší.
Příčiny: Syndrom vzniká na podkladě mutace genu, který je důležitý pro správnou funkci lyzosomů. Lyzosomy jsou nitrobuněčné váčky, které obsahují různé účinné sloučeniny. V případě potřeby se obsah váčků může vylít do okolí buňky a plnit svou funkci. V mnohých bílých krvinkách se v lyzosomech nachází obranné látky, kterými hubí bakterie. Narušení příslušného genu vede k poruše vyprazdňování lyzosomů a to následně vede ke snížené schopnosti imunitního systému bojovat s infekcemi.
Projevy: Postižení se projevuje opakovanými bakteriálními infekcemi, které jsou vzhledem k nedostatečné funkci imunitního systému mnohem závažnější než u jinak zdravých lidí. Mnoho nemocných s Chédiak-Higashiho syndromem na tyto infekce umírá ještě před dosažením dospělosti. Vzhledem k tomu, že je narušeno i uvolňování pigmentu melaninu z granulí uložených v kožních buňkách, trpívají nemocní sníženou pigmentací (bílá kůže, světlé oči a vlasy). Někdy může být postižen i nervový systém - může být přítomna polyneuropatie, mentální retardace a sklon k epilepsii.
Diagnostika: Při vyšetření bílých krvinek se v nich pod mikroskopem najdou obrovská granula (viz výše). To jsou naplněné lyzosomy, které se nemohou vyprázdnit. Definitivní potvrzení nemoci pak dá genetické vyšetření, které zjistí přítomnost nemocného mutovaného genu.
Prevence: Vzhledem k tomu, že se jedná o vrozenou mutaci genu, není prevence v současné době známá.
Léčba: Syndrom je jen prakticky nevyléčitelný, i když existují slibné pokusy vyléčit ho pomocí transplantace kostní dřeně. Imunitní systém postiženého je nutno podporovat a důsledně léčit bakteriální infekce pomocí antibiotik. I přes maximální možnou péči však není prognóza nemoci příliš dobrá.
