Afibrinogenémie je stav, při kterém v krvi (téměř nebo úplně) chybí sloučenina známá jako fibrinogen. Fibrinogen je bílkovina, která je produkována především v játrech, a která je zcela nezbytná pro správné srážení krve. Složitým komplexem reakcí známých jako koagulační kaskáda dochází k přeměně fibrinogenu na vláknitý fibrin a ten stabilizuje vznikající krevní sraženinu.
Příčiny: Afibrinogenémie může být vrozená nebo získaná. Vrozená afibrinogenémie je velice vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které spočívá v narušené tvorbě fibrinogenu. Získaná afibrinogenémie vznikne tehdy, když jsou zásoby fibrinogenu v organizmu rychle vyčerpány a naše tělo si ne je dokáže nahradit. Příkladem jsou šokové stavy spojené s rozvratem vnitřního prostředí a srážení krve, komplikované porody a vážné případy diseminované intravaskulární koagulopatie, při které dochází ke vzniku četných krevních sraženin v malých cévách, což vede k vyčerpání zásob srážlivých faktorů a fibrinogenu. Dodejme, že úplné vyčerpání fibrinogenu je vzácné, většinou dochází „jen“ ke snížení jeho koncentrace v krvi (hypofibrinogenémie).
Projevy: Při poklesu fibrinogenu v krvi se vcelku logicky začnou objevovat krvácivé komplikace v důsledku narušení srážení krve. Tyto komplikace mohou zahrnovat široké spektrum příznaků od vzniku podkožních modřin a krvácení z nosu po závažné případy vnitřního krvácení.
Diagnostika: Hladinu fibrinogenu lze zjistit v laboratoři ze vzorku žilní krve a zhoršená krevní srážlivost je opět prokazatelná z krevního vzorku.
Léčba: Základem terapie při krvácivých komplikacích je podávání mražené plazmy, která obsahuje srážlivé faktory včetně fibrinogenu. Dražší variantou je aplikace koncentrovaného fibrinogenu, který nahradí jeho nedostatek v organizmu.
Zdroje
https://ghr.nlm.nih.gov
https://rarediseases.info.nih.gov
