Skip to main content
 


Pearsonův syndrom

Pearsonův syndrom je označení velmi vzácného geneticky podmíněného onemocnění, které postihuje řadu orgánů a tkání. Nemoc postihuje jedince mužského i ženského pohlaví, prozatím bylo popsáno několik stovek.

Příčiny a podstata
Příčinou může být více genetických mutací, které narušují správnou funkci mitochondrií. Mitochondrie jsou drobné organely, které se nachází prakticky ve všech buňkách a zajišťují jejich energetický mechanizmus. Z toho plynou závažné důsledky poruchy mitochondrií pro celý organizmus.
 
 
Projevy
U Pearsonova syndromu jsou postiženy prakticky všechny orgánové soustavy. Postižení je čím horší, čím vyšší má daný orgán energetickou potřebu. Viditelné příznaky zahrnují chudokrevnost při snížené tvorbě krvinek a známky chronické pankreatitidy (poruchy trávení, podvýživa, průjmy, nedostatečný růst v dětství). S tím jsou sdruženy i různé neurologické projevy, poruchy jater a ledvin a poruchy vnitřního prostředí organizmu (sklon k laktátové acidóze). Řada postižených umírá ještě v dětském věku.
 
 
Diagnostika
Vzhledem k vzácnosti onemocnění je diagnostika extrémně složitá, na Pearsonův syndrom lze myslet jen u nemocného jedince, v jehož rodině nemoc již byla prokázána. Diagnostika zahrnuje genetické vyšetření, které potvrdí přítomnost vyvolávajících mutací.


Léčba
Léčba není možná, jde o vrozené onemocnění. Případná terapie je tak čistě symptomatická a je zaměřená na potlačování projevů nemoci. Jak již bylo zmíněno výše, v řadě případů není možné podstatné prodloužení života a nemocný umírá již v mladém věku.
 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů