Fenylketonurie je i mezi laickou veřejností známý pojem. Je to vrozená porucha metabolismu, která se vyskytuje asi u jednoho z 10 tisíc narozených dětí. To znamená, že v současné době se v České republice narodí přibližně 12 nemocných dětí za rok. Fenylketonurie je sice vzácná, ale má některé významné vlastnosti - při včasném záchytu je léčitelná, při nerozpoznání způsobí doživotní postižení nemocného. Projevy fenylketonurie se objevují již několik měsíců po porodu a proto je nutná její časná diagnostika.
Příčiny: Fenylketonurie je geneticky podmíněná porucha v metabolismu aminokyselin fenylalaninu a tyrosinu. Nemoc má více forem, ale u všech jde v zásadě o to, že chemická reakce přeměny fenylalaninu na tyrosin, která má probíhat v našem těle, je z různých důvodů v různé míře zablokována. Jaké jsou důsledky této poruchy? Tak za prvé v těle postiženého začne chybět aminokyselina tyrosin, která se nemůže výše uvedenou chemickou reakcí tvořit. Za druhé se začne hromadit aminokyselina fenylalanin, která se nemůže přeměňovat normální cestou na tyrosin.
Genetická vsuvka: Fenylketonurie je z genetického hlediska autosomálně recesivně přenosná nemoc. Zjednodušeně řečeno to znamená, že pro průběh oné významné chemické reakce má každý člověk dva geny a jeden z těchto genů odevzdá svému dítěti. Jsou-li oba geny dotyčného v pořádku, je zdravý. Je-li jeden gen poškozený, je tento člověk zdravý přenašeč. Přenašeč se mu říká proto, že může svůj nemocný gen předat svému potomkovi. Když se sejde muž a žena, oba přenašeči, je šance, že svému dítěti každý z nich předá svůj nemocný gen. Dítě s oběma geny nemocnými bude trpět příznaky a bude tedy nemocné.
Projevy: Projevy nemoci vychází z příčiny vzniku onemocnění. Při správně provedené prevenci by vůbec neměly vzniknout. Chybějící tyrosin je aminokyselina nutná pro vznik melaninu. Melanin je vlasový, kožní a oční pigment. Jeho nedostatek se projeví tím, že děti s fenylketonurií mají typicky modré oči, blonďaté vlasy a bledou kůži. Některé ze vznikajících zplodin při metabolizmu hromadícího se fenylalaninu pronikají do moči a způsobují její zápach.
Hromadící se fenylalanin se mění na jiné sloučeniny, které jsou toxické a mají neblahý vliv na vývoj dítěte, viditelné je zejména poškození vývoje mozku. Nemoc se začne projevovat zvracením, křečemi a abnormálními pohyby. Nejzávažnějším příznakem je však postupně vznikající mentální retardace. Jakmile k ní dojde, nedá se nic dělat. Narušení inteligence je již nevratné.
Diagnostika: Lékaři diagnostikují toto onemocnění z kapky krve ještě před vznikem příznaků v rámci novorozeneckého laboratorního screeningu. Při pozitivním výsledku je podezření na fenylketonurii veliké a provádí se pak cíleně další vyšetřovací postupy včetně genetického vyšetření ke konečnému potvrzení diagnózy.
Prevence a léčba: Prevencí vzniku nemoci je její včasný nález a pak opatření, která mají dlouhodobě bránit jejímu rozvoji. Prevence tak s léčbou úzce souvisí.
Jak nemocné dítě léčit? Jedinou možností je podávat speciální stravu, která obsahuje málo aminokyseliny fenylalaninu. Souběžně s tím se pravidelně měří koncentrace fenylalaninu v krvi nemocného a podle nich se hodnotí úspěšnost léčby. Dietu je nutné přísně dodržovat do 20 let věku. U lidí starších již vysoké hodnoty fenylalaninu mozek nepoškozují, v léčbě se přesto pokračuje doživotně. Existuje totiž jisté riziko, že vysoké hodnoty fenylalaninu v dospělosti mají souvislost s časnějším vznikem Alzheimerovy nemoci.
Nebezpečí hrozí u nemocných žen, které otěhotní. Ty musí v době těhotenství dodržovat dietu velmi poslušně, protože při jejím nedodržení by jejich vysoké koncentrace fenylalaninu přešly placentou do krve plodu a poškodily jeho mozek ještě v matčině děloze.
