Skip to main content
 



Feingoldův syndrom

Feingoldův syndrom je vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění. Postihuje celou řadu tkání a orgánů. Prozatím byla potvrzena jen u několika desítek lidí na celém světě.

 

Příčiny: Příčinou je mutace jednoho z genu, který je uložen na chromozomu číslo 2.

 

 

Projevy: Bývají přítomny deformace hlavy, obličeje a končetin. Hlava postižených bývá abnormálně malá, stejně tak může být malá i dolní čelist. Některé prsty na končetinách bývají krátké, mohou být nedostatečně vyvinuté palce a někdy se objevují i srůsty prstů (syndaktylie). Narušený je i trávící trakt, častá jsou vrozená zúžení až uzávěry jícnu a tenkého střeva, která mohou tvořit překážky průchodu potravy. Inteligence nemocných bývá narušená také, obvykle je přítomna mentální retardace.

 

 

Diagnostika: Diagnózu lze určit genetickým vyšetřením, které prokáže mutaci příslušného genu.

 

 

Prevence a léčba: Prevence neexistuje a syndrom nelze ani vyléčit. Deformace tkání může řešit plastická chirurgie a uzávěry trávící trubice musí řešit chirurgie klasická. Mentální retardace si pak může vyžádat speciální pedagogickou péči.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů