Omfalokéla patří mezi vrozené vývojové vady břišní stěny, v určitých ohledech je podobná tzv. gastroschíze.
Příčiny: Příčiny vzniku omfalokély nejsou zcela jasné. U některých jedinců dochází ještě během nitroděložního vývoje k poruše vývoje svalových vrstev břišní stěny, zvýšené riziko je u plodů matek vyššího věku.
Projevy: Důsledkem omfalokély je stav, kdy je v místě pupku vytvořen otvor v břišní stěně, a některé orgány dutiny břišní jím vyhřezávají ven a jsou kryté jen tenkou blánou. V méně těžkých případech jde jenom o několik střevních kliček, u těžkých případů se může jednat o řadu břišních orgánů. Novorozenci s omfalokélou mají zvýšené riziko výskytu dalších vad, jako jsou vrozené vývojové vady nervové trubice a srdeční vady.
Pozn.: Rozdíl proti gastroschíze je v tom, že otvor u gastroschízy nebývá umístěn v pupku, a gastroschíza není tak často spojená s dalšími vrozenými vývojovými vadami.
Diagnostika: Omfalokéla je viditelná na první pohled a může být zjištěna již před narozením dítěte pomocí těhotenského ultrazvuku. V krevních náběrech těhotné matky bývá v případě omfalokély plodu zvýšená hladina látky známé jako alfa-fetoprotein (AFP).
Léčba: Základem léčby jsou chirurgické zákroky různého rozsahu, které mají za cíl upravit anatomické poměry do normálu a navrátit vyhřezlé orgány zpět do dutiny břišní.
Zdroje
https://www.cdc.gov
https://ghr.nlm.nih.gov
