Nedostatek proteinu S je vzácné vrozené onemocnění, které souvisí se zvýšeným srážením krve. Problematika je značně podobná nedostatku proteinu C.
Příčiny: Nedostatek proteinu S může být dědičný nebo získaný. Dědičná forma znamená přítomnost vrozené mutace, která narušuje tvorbu proteinu S. Tato bílkovinná molekula je tvořená v játrech a závisí na přítomnosti vitaminu K. Protein S pracuje ve spolupráci s proteinem C a tlumí aktivitu některých srážlivých faktorů (přesněji řečeno faktoru V a VIII). Protisrážlivý účinek proteinu S je důležitý pro udržení správné rovnováhy v organizmu, která sice umožňuje srážení krve při poranění, ale na druhou stranu brání nežádoucí tvorbě krevních sraženin.
Jak již bylo zmíněno výše, nedostatek proteinu S může být nejen vrozený, ale objevuje se při nedostatku vitaminu K, při terapii Warfarinem a u těžších jaterních onemocnění (typicky jaterní cirhóza).
Projevy: Onemocnění se projevuje zvýšenou srážlivostí krve a zejména tendencí ke vzniku žilních sraženin včetně hluboké žilní trombózy a plicní embolie.
Diagnostika: Existují speciální laboratorní metody, které ze vzorku žilní krve umí zjistit aktivitu proteinu S a jeho koncentraci v krvi. Pochopitelně se toto vyšetření rutinně neprovádí a indikuje ho hematolog na základě podezření na tuto poruchu.
Léčba: V případě, že se u postiženého objeví krevní sraženiny, jsou mu většinou předepsány léky na ředění krve. Vrozené formy nedostatku proteinu S jsou neléčitelné, získané lze někdy řešit léčením problému, který nedostatek proteinu S způsobil.
Zdroje
https://rarediseases.info.nih.gov
https://emedicine.medscape.com
