Mukopolysacharidóza je souhrnné označení pro celou skupinu chorob (jsou jich známy desítky*), které jsou geneticky podmíněné a souvisí s poruchou metabolizmu mukopolysacharidů. Mukopolysacharidy se nověji označují jako glykosaminoglykany a jde o sloučeniny odvozené od sacharidů, které ve své molekule obsahují tzv. uronové kyseliny. Mukopolysacharidy jsou důležitou součástí mezibuněčné hmoty a pojivových tkání.
* Pravděpodobně nejznámější jsou mukopolysacharidóza I (syndrom Hurlerové) a mukopolysacharidóza II (Hunterův syndrom).
Příčiny: Mukopolysacharidózy vznikají v důsledku genetických mutací, které postihují enzymy, které pomáhají zpracovávat a odbourávat glykosaminoglykany. Ty se pak začnou hromadit v různých tkáních a tím poškozovat jejich funkce.
Projevy: Mukopolysacharidózy mohou mít různou závažnost, která vychází z toho, které orgánové systémy jsou postiženy, a s jakou intenzitou. Poměrně často je postižen centrální nervový systém s rozvojem mentální retardace, ale není to pravidlem. Smyslové poruchy poměrně často zahrnují poruchy sluchu a poruchy zraku. Poměrně charakteristické je u nemocných zvětšení jazyka, zvětšení sleziny a zvětšení jater. Narušení vývoje pojivové tkáně způsobuje abnormálně malý vzrůst a krátké končetiny. Obličej řady postižených je deformován a vzhledem k tomu, že připomíná výraz středověkého chrliče, hovoří se v těchto případech o gargoylismu. Onemocnění srdce může mít podobu kardiomyopatie a narušení funkce srdečních chlopní.
Diagnostika: Diagnostika mukopolysacharidózy může být značně složitá. Kromě některých výše zmíněných příznaků je možno zjistit vysokou koncentraci glykosaminoglykanů v moči a případně doplnit genetické vyšetření k určení vyvolávající mutace. Při podezření na tyto relativně vzácné choroby je obvykle kontaktováno specializované pracoviště, které diagnózu potvrzuje a nemocného dále sleduje. Obvykle jde o pracoviště pediatrické, protože většina mukopolysacharidóz se projevuje již v dětském věku.
Terapie: Mukopolysacharidózy jsou nevyléčitelné a současná péče se tedy soustředí alespoň na minimalizaci symptomů. Prognóza závisí na konkrétním typu mukopolysacharidózy.
Zdroje
https://rarediseases.org
https://www.ninds.nih.gov