Skip to main content
 



XXXX syndrom

XXXX syndrom je také znám pod označením tetrasomie X chromozomu a jde o velice vzácnou vrozenou chromozomální vadu. Podstatou této vady je přítomnost čtyř pohlavních chromozomů X v buňkách postiženého jedince. Za normálních okolností je přítomen pouze jeden chromozom X u mužů a dva chromozomy X u žen.
 
Příčiny
Příčina leží v oplozující spermii otce nebo v oplozeném vajíčku matky, kdy při  vývoji dané pohlavní buňky dojde k vytvoření chybného počtu chromozomů. Přesná příčina tohoto jevu není jasná. Ostatní pohlavní buňky rodiče mohou být zcela v pořádku.
 
 
Projevy
Vzhledem k nepřítomnosti Y chromozomu se u jedinců se čtyřmi chromozomy X vyvíjí ženské pohlaví. Již v dětství dochází ke zpomalení motorického i mentálního vývoje, bývá přítomna mentální retardace různého stupně. Bývají přítomny deformace obličeje s plochým nosem, malými ústy a častějším výskytem rozštěpů patra a vrozených vad zubů. Kromě toho jsou popisovány častější poruchy řeči a poruchy sluchu. Z vážnějších kardiovaskulárních vad se u lidí s XXXX syndromem ve vyšší míře vyskytují poruchy síňového a komorového septa a otevřená Botallova dučej.
 
Asi polovina dívek s XXXX syndromem má různé gynekologické potíže jako je opožděná a nepravidelná menstruace, poruchy vývoje pohlavních znaků, apod.
 
 
Diagnostika
Na diagnózu lze pomýšlet u člověka s danými klinickými příznaky, definitivní diagnózu lze prokázat po mikroskopem vyšetřením počtu a typu chromozomů (odborně karyotypizace) v buňkách, které nejčastěji získáme odběrem krve. Najdeme-li v buňkách čtyři chromozomy X, pak je diagnóza potvrzena.
 
 
Léčba
Syndrom je vrozený a nelze vyléčit. Velmi lehké formy nemusí vyžadovat žádná speciální opatření, těžší formy někdy vyžadují zvýšenou pozornost a poměrně často i individuální vzdělávání a péči speciálního pedagoga. Při gynekologických poruchách se podává hormonální terapie ženskými pohlavními hormony.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů