Skip to main content
 


XXXX syndrom

XXXX syndrom je také znám pod označením tetrasomie X chromozomu a jde o velice vzácnou vrozenou chromozomální vadu. Podstatou této vady je přítomnost čtyř pohlavních chromozomů X v buňkách postiženého jedince. Za normálních okolností je přítomen pouze jeden chromozom X u mužů a dva chromozomy X u žen.
 
Příčiny
Příčina leží v oplozující spermii otce nebo v oplozeném vajíčku matky, kdy při  vývoji dané pohlavní buňky dojde k vytvoření chybného počtu chromozomů. Přesná příčina tohoto jevu není jasná. Ostatní pohlavní buňky rodiče mohou být zcela v pořádku.
 
 
Projevy
Vzhledem k nepřítomnosti Y chromozomu se u jedinců se čtyřmi chromozomy X vyvíjí ženské pohlaví. Již v dětství dochází ke zpomalení motorického i mentálního vývoje, bývá přítomna mentální retardace různého stupně. Bývají přítomny deformace obličeje s plochým nosem, malými ústy a častějším výskytem rozštěpů patra a vrozených vad zubů. Kromě toho jsou popisovány častější poruchy řeči a poruchy sluchu. Z vážnějších kardiovaskulárních vad se u lidí s XXXX syndromem ve vyšší míře vyskytují poruchy síňového a komorového septa a otevřená Botallova dučej.
 
Asi polovina dívek s XXXX syndromem má různé gynekologické potíže jako je opožděná a nepravidelná menstruace, poruchy vývoje pohlavních znaků, apod.
 
 
Diagnostika
Na diagnózu lze pomýšlet u člověka s danými klinickými příznaky, definitivní diagnózu lze prokázat po mikroskopem vyšetřením počtu a typu chromozomů (odborně karyotypizace) v buňkách, které nejčastěji získáme odběrem krve. Najdeme-li v buňkách čtyři chromozomy X, pak je diagnóza potvrzena.
 
 
Léčba
Syndrom je vrozený a nelze vyléčit. Velmi lehké formy nemusí vyžadovat žádná speciální opatření, těžší formy někdy vyžadují zvýšenou pozornost a poměrně často i individuální vzdělávání a péči speciálního pedagoga. Při gynekologických poruchách se podává hormonální terapie ženskými pohlavními hormony.

 


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů