Skip to main content
 



Wiskott-Aldrichův syndrom

Wiskott-Aldrichův syndrom [viskot-óldričův] je vrozené geneticky podmíněné onemocnění, které způsobuje postiženému celou řadu obtíží.

 

Příčiny

Příčinou je genetická mutace, která se nachází na pohlavním chromozomu X a přenáší se z rodičů na děti. Většina postižených jsou muži, protože mají jen jeden chromozom X. Ženy mají dva chromozomy X a druhý zdravý chromozom X zjednodušeně řečeno nahradí funkci mutovaného genu. Šance, že by byly nějaké ženě předány dva nemocné chromozomy X (jeden od matky a jeden od otce), je mizivá. Syndrom najdeme asi jen u jednoho muže na 200,000 narozených dětí mužského pohlaví.

 

 

Projevy

Genetická mutace postihuje gen důležitý pro zrání krevních buněk. Nemocní mají málo krevních destiček, protože se tvoří chybné destičky, které jsou vychytávány a ničeny slezinou, který kvůli tomu bývá zvětšená. Nedostatek destiček způsobuje vznik častých krvácivých komplikací, poměrně typické jsou kožní petechie a nález krve ve stolici. Kromě toho je narušen i imunitní systém se sníženou tvorbou protilátek a postižení lidé trpí opakovanými infekcemi. Na kůži vznikají svědivé ekzémy. Lidé s Wiskott-Aldrichovým syndromem mají zvýšené riziko vzniku nádorových onemocnění vycházejících z krevních buněk (zejména lymfomy a leukémie).

 

 

Diagnostika

Na diagnózu je možné pomýšlet v případě výše zmíněných příznaků s nálezem sníženého počtu krevních destiček v krevním náběru a známým výskytem Wiskott-Aldrichova syndromu v rodině. Diagnóza je potvrzena genetickým vyšetřením s potvrzením mutace daného genu.

 

 

Léčba

Syndrom není uspokojivě vyléčitelný, lidem s narušenou imunitou se mohou podávat do těla uměle vyrobené protilátky, které jim pomáhají bojovat s mikroorganizmy. Lidé se syndromem by neměli užívat léky na ředění krve, které tlumí funkci destiček (Aspirin a podobné nesteroidní protizánětlivé léky), protože by mohlo dojít k těžkému krvácení. Nedostatek destiček může být upraven chirurgickým odstraněním sleziny. Jedinou možností vyléčení je transplantace kostní dřeně, což je velmi náročná a riskantní procedura.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů