Skip to main content
 


Mukopolysacharidóza

Mukopolysacharidóza je souhrnné označení pro celou skupinu chorob (jsou jich známy desítky*), které jsou geneticky podmíněné a souvisí s poruchou metabolizmu mukopolysacharidů. Mukopolysacharidy se nověji označují jako glykosaminoglykany a jde o sloučeniny odvozené od sacharidů, které ve své molekule obsahují tzv. uronové kyseliny. Mukopolysacharidy jsou důležitou součástí mezibuněčné hmoty a pojivových tkání.

* Pravděpodobně nejznámější jsou mukopolysacharidóza I (syndrom Hurlerové) a mukopolysacharidóza II (Hunterův syndrom).

Příčiny: Mukopolysacharidózy vznikají v důsledku genetických mutací, které postihují enzymy, které pomáhají zpracovávat a odbourávat glykosaminoglykany. Ty se pak začnou hromadit v různých tkáních a tím poškozovat jejich funkce.


Projevy: Mukopolysacharidózy mohou mít různou závažnost, která vychází z toho, které orgánové systémy jsou postiženy, a s jakou intenzitou. Poměrně často je postižen centrální nervový systém s rozvojem mentální retardace, ale není to pravidlem. Smyslové poruchy poměrně často zahrnují poruchy sluchu a poruchy zraku. Poměrně charakteristické je u nemocných zvětšení jazyka, zvětšení sleziny a zvětšení jater. Narušení vývoje pojivové tkáně způsobuje abnormálně malý vzrůst a krátké končetiny. Obličej řady postižených je deformován a vzhledem k tomu, že připomíná výraz středověkého chrliče, hovoří se v těchto případech o gargoylismu. Onemocnění srdce může mít podobu kardiomyopatie a narušení funkce srdečních chlopní.


Diagnostika: Diagnostika mukopolysacharidózy může být značně složitá. Kromě některých výše zmíněných příznaků je možno zjistit vysokou koncentraci glykosaminoglykanů v moči a případně doplnit genetické vyšetření k určení vyvolávající mutace. Při podezření na tyto relativně vzácné choroby je obvykle kontaktováno specializované pracoviště, které diagnózu potvrzuje a nemocného dále sleduje. Obvykle jde o pracoviště pediatrické, protože většina mukopolysacharidóz se projevuje již v dětském věku.


Terapie: Mukopolysacharidózy jsou nevyléčitelné a současná péče se tedy soustředí alespoň na minimalizaci symptomů. Prognóza závisí na konkrétním typu mukopolysacharidózy.
 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů