Skip to main content
 



Krabbeho nemoc

Krabbeho nemoc je velmi vzácná, ale značně nebezpečná choroba, která způsobuje těžké postižení nervového systému.

 

Příčiny

Onemocnění je geneticky podmíněné a má rodinný výskyt. Obvykle jde o vzácně se vyskytující nemoc s výskytem cca 1:100,000. Vyšší výskyt Krabbeho choroby je v Izraeli, což je ovšem pro řadu genetických poruch typické (důvodem kumulace různých genetických poruch jsou historické sňatky a plození dětí v uzavřených společnostech židovských diaspor ve středověké Evropě).

 

Genetická porucha způsobuje narušení určitého enzymu, který je důležitý pro metabolizmus některých tuků. Zmíněné tuky se hromadí v organizmu a poškozují myelinové pochvy, které obalují nervová vlákna a umožňují rychlý přenos nervových signálů.

 

 

Projevy

Onemocnění se začne projevovat již u kojence. Objevují se poruchy hybnosti, epileptické záchvaty, svalová ztuhlost, poruchy polykání, poruchy smyslů (slepota, hluchota) a zpomalení mentálního vývoje.

 

 

Léčba

Onemocnění není vyléčitelné, způsobuje výrazné zhoršení kvality života a jeho těžší formy většinou postižené jedince usmrtí ještě v batolecím věku (okolo 2-3 let života).

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů