Skip to main content
 


Hunterův syndrom

Hunterův syndrom je chronické geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které patří do skupiny tzv. mukopolysacharidóz. Choroba se projevuje již od dětství celou řadou příznaků a komplikací.

Příčiny: Hlavní příčinou vzniku Hunterova syndromu je genetická mutace jednoho z enzymů, která způsobí poruchu metabolizmu sloučenin známých jako mukopolysacharidy (nověji glykosaminoglykany). Tyto sloučeniny nedokáže organizmus v důsledku mutace rozložit a začnou se hromadit v těle v různých orgánech, které poškozují. U Hunterova syndromu jde zejména o dermatan sulfát a heparan sulfát.

Pozn: Genetická mutace je přítomna na chromozomu X a to znamená, že postiženi jsou prakticky jen muži. Ženy mají chromozomy X dva a je-li mutace přítomna na jednom z nich, druhý zdravý chromozom X zjednodušeně řečeno nahradí funkci postiženého. Muž má ve svých buňkách pouze jeden chromozom X a zdědí-li od jednoho z rodičů mutovanou formu, pak se u něj příznaky nemoci projeví.


Projevy: Jedinci s Hunterovým syndromem jsou postiženi již od dětského věku, první příznaky vznikají po prvním roce života. Ukládání mukopolysacharidů do tkání obličeje způsobuje jeho deformace se zvětšením čela a zploštěním a rozšířením kořene nosu. Centrální nervový systém je postižen také a u nositelů syndromu je proto typická mentální retardace různého stupně. Zvětšuje se řada tkání a orgánů včetně jazyka, sleziny a jater. Celkově dominují příznaky onemocnění dýchacích cest s dušností a opakovanými infekcemi a postižení kloubního aparátu s bolestmi kloubů, doprovázeny jsou poruchami sluchu a trávicími obtížemi.


Diagnostika: Podezření na diagnózu Hunterova syndromu lze získat z klinických projevů a z nálezu vysokého množství zmíněných mukopolysacharidů v moči. Ve vzorku tělních tekutin nebo vzorku tkání je ve specializovaných laboratořích zjistit výrazně sníženou aktivitu postiženého enzymu. Přesné určení genetické mutace je možné pomocí speciálního genetického vyšetření.


Terapie: Onemocnění je nevyléčitelné a terapie se proto soustředí na léčbu základních symptomů. Hunterův syndrom má více forem, které se výrazně liší tíží symptomů a dobou přežití. Z terapeutických možností se zkouší podávat uměle vyrobený chybějící enzym, nebo provést transplantaci kostní dřeně (buňky transplantované kostní dřeně od zdravého člověka mohou produkovat chybějící enzym), výsledky však nejsou zdaleka zázračné.
 


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů