Skip to main content
 



Hemofilie

Hemofilie je označení pro celou skupinu geneticky podmíněných chorob, které se projevují poruchou krevní srážlivosti ve smyslu zvýšené krvácivosti.

 

Příčiny: Příčinou je geneticky daná porucha některé z bílkovin koagulační kaskády.

 

Koagulační neboli srážecí kaskáda, jak popisuji mj. v kapitole Leidenská mutace, je velmi složitý komplex mnoha bílkovin značených římskými čísly, který se aktivuje při poranění cévy a na konci tohoto složitého procesu se látka fibrinogen změní na vláknitý síťovitý fibrin, který spolu s krevními destičkami umožňuje vznik krevní sraženiny (trombu).

Genetická porucha leží na chromozomu X, kde chybí u postižených lidí informace pro určitý koagulační faktor. Ten pak špatně funguje, nebo v těžkých případech úplně chybí, a tím narušuje funkci koagulační kaskády. Krev se hůře sráží. Nejčastější jsou Hemofilie A a B. U hemofilie A je snížená aktivita faktoru VIII a u hemofilie B faktoru IX. Důsledky a projevy jsou u obou hemofilií podobné, liší se jen individuální tíží onemocnění. Čím větší je pokles aktivity daného faktoru u konkrétního nemocného, tím těžší projevy nemoc má.

 

Genetická vsuvka: Jak jsem již zmínil, je nemoc vázaná na defekt v chromozomu X v místě týkající se informace o tvorbě určitého faktoru koagulační kaskády. To do značné míry znevýhodňuje nás, muže. My v našich buňkách máme totiž jen jeden chromozom X a pak jeden chromozom Y. Dostaneme-li od naší matky nemocný chromozom X, zákonitě onemocníme. Žena naproti tomu má dva chromozomy X. I když získá od své matky či otce jeden chromozom X narušený, má druhý chromozom zdravý a ten pro tvorbu srážecích faktorů postačuje. Tato žena je pouhou přenašečkou a žádné projevy nemoci nemá. Její syn však může být nemocný, dostane-li od ní její narušený chromozom X.
 

Aby žena onemocněla hemofilií, musela by dostat od otce i od matky nemocný chromozom. To je extrémně vzácné a navíc plod ženského pohlaví s hemofilií umírá ještě v děloze. Z tohoto důvodu se hemofilie nachází pouze u mužů.

 

Typický příklad - zdravý muž s chromozomy X a Y má děti se zdánlivě zdravou ženou přenašečkou, která má zdravý chromozom X a nemocný chromozom "červené X". Mohou mít z hlediska hemofilie čtyři typy dětí podle toho, který chromozom svému potomkovi předají. Díte č.1 je zdravá žena, dítě č.2 je žena přenašečka (jako matka), dítě č.3 je zdravý muž a dítě č.4 je muž s hemofilií.

 

 

Pozn: Ačkoliv je hemofilie zřejmě nejznámější vrozenou krvácivou poruchou, je mnohem vzácnější než (mezi laiky prakticky neznámá) Von Willebrandova choroba.

 

 

Projevy: Je-li hemofilie charakterizována nadměrnou krvácivostí, je krvácení různé tíže logicky hlavním projevem a to od „pouhé“ tvorby modřin po smrtelné vykrvácení. Co typicky nalézáme: Nenormálně dlouhé nebo těžké krvácení při relativně malých poraněních, častá tvorba modřin, větší krvácení z injekčních vpichů, časté krvácení z nosu, krvácení z trávicího traktu spojené s nalezením krve ve stolici, s krvácením do močových cest a nálezem krve v moči, krvácení do kloubů, krvácení do mozku (někdy charakteru krvácivé cévní mozkové příhody).

 

 

Diagnostika: Lékaři může napomoci informace o rodinném výskytu choroby, podezření se znásobí při laboratorním vyšetření krve s výsledkem prodloužené krevní srážlivosti (test APTT) a konečnou diagnózu potvrdí specifické vyšetření aktivity srážecího faktoru VIII či IX.

 

 

Prevence: Je to vrozené onemocnění a předcházet mu tedy nelze. Pokud se v rodině hemofilie vyskytuje, je možné provádět genetická vyšetření, zjišťovat rizika, případně prokázat hemofilii plodu ještě před jeho narozením.

 

 

Léčba: Je doménou zkušeného hematologa, který řídí léčbu a pacienta přesně informuje. Jen zběžně poznamenám, že jako obvykle jsou zde možnosti léčby režimovými opatřeními a léčby s použitím léků. Pacient s hemofilií by se podle její tíže měl do různé míry vyhýbat situacím, při nichž by mohlo dojít k jeho zranění. Navíc zde máme moderní a elegantní řešení problému: Pacientovo tělo neumí vyrábět nějaký srážecí faktor? Tak ho vyrobíme uměle, vytvoříme koncentrát a on si ho bude pravidelně píchat v injekcích. Zní to jednoduše, ale je to velmi náročný proces. Mimo aplikace protisrážlivého faktoru lze provádět krevní transfuze při situacích s vyššími ztrátami krve.

 

Člověk, který má potvrzenou diagnózu hemofilie, by měl o svém onemocnění říci každému lékaři, se kterým přijde do styku. Podání jakéhokoliv léku snižujícího srážení krve může být pro hemofilika smrtelně nebezpečné.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů