Skip to main content
 

Griscelliho syndrom

Griscelliho syndrom je vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které je spojeno s poruchou pigmentace a imunity. Celosvětově je známo jen několik desítek lidí s tímto syndromem.

 

Příčiny: Příčinou je genetická mutace, která vede zejména k narušení správné funkce kožního pigmentu melaninu. Může to být důsledek poruchy některého ze tří známých genů. Podle toho, které geny jsou postiženy, rozlišujeme tři podtypy syndromu.

 

 

Projevy: Pro nemoc je typický albinismus, tj. nedostatek pigmentu -  bílá kůže a charakteristicky světlé až stříbrné vlasy. Dále mohou být přítomné nejrůznější neurologické poruchy (poruchy hybnosti, křeče, epileptické záchvaty) a u některých forem syndromu se objevují i poruchy imunity.

 

 

Diagnostika: Diagnóza se stanoví na základě příznaků nemoci a genetického vyšetření, které zjistí mutace v příslušných genech.

 

 

Prevence a léčba: Prevence není možná a léčba neexistuje. Postižení by se neměli vystavovat slunečnímu záření kvůli chybění pigmentu a v případě poruch imunity je nutné důsledně léčit případné infekce.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů