Skip to main content
 


Esenciální fruktosurie

Esenciální fruktosurie je vrozená porucha, která ovlivňuje metabolizmus sacharidu fruktózy. Jedná se naštěstí spíše o zajímavost, která nezpůsobuje závažné komplikace.

Příčiny: Příčinou je geneticky podmíněná mutace, která způsobí vyřazení jednoho z enzymů podílejících se na metabolizmu fruktózy. Fruktóza je též označována jako ovocný cukr podle jejího vysokého obsahu ve sladkém ovoci.


Projevy: Esenciální fruktosurie se v podstatě žádnými klinickými příznaky neprojeví. Jak ale název napovídá, objeví se u jedinců s touto poruchou zvýšené množství fruktózy v moči (fruktosurie) po přijetí potravy obsahující fruktózu. Je to způsobeno nárazovým zvýšením koncentrace fruktózy v krvi, která se pak v ledvinách přefiltruje do moči.


Diagnostika: Diagnostiku lze učinit na základě nálezu fruktózy v moči. Genetická mutace může být teoreticky potvrzena genetickým vyšetřením. Znovu však opakuji, že jde spíše o teoretickou problematiku.


Terapie: Esenciální fruktosurie je vrozená, a proto ji nejde vyléčit. Vzhledem k faktu, že svému nositeli nezpůsobuje žádné viditelné potíže, k tomu ostatně ani není důvod.


Zdroje
https://www.orpha.net
https://en.wikipedia.org/wiki
 


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů