Skip to main content
 



Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom je vzácná vrozená chromozomálně podmíněná porucha. Její výskyt se udává na 1 dítě z několika desítek tisíc narozených.

 

Příčiny: Příčinou vzniku choroby je poškození chromozomu číslo 15 ve vajíčku jinak zdravé ženy. Vývoj pohlavních buněk je složitý proces a k různým poruchám při něm prostě dochází. Zárodek tak dostane normální chromozomální výbavu od otce, mateřskému chromozomu číslo 15 nicméně malá část chybí.

 

Pozn: Podobná porucha může vzniknout i při vývoji mužské spermie. Dostane-li však dítě poškozený chromozom číslo 15 od otce, nevyvine se Angelmanův syndrom, ale poněkud odlišný Prader-Williho syndrom.

 

 

Projevy: Projevy syndromu jsou zejména neurologické. Bývá přítomna mentální retardace různého stupně, horší schopnost učení, poruchy hybnosti a chůze, někdy se u dítěte častěji vyskytují epileptické záchvaty. Pozoruhodným aspektem je veselost dítěte, vyhledávání společnosti ostatních dětí a prakticky neustálý úsměv. Z toho důvodu se nemoci přezdívá syndrom šťastné loutky.

 

 

Diagnostika: Podezření lze získat z příznaků nemoci, definitivní potvrzení představuje až genetický test.

 

 

Léčba: Genetická porucha je neléčitelná. Narušenou hybnost lze do značné míry upravit intenzivní fyzioterapií, dále dominuje sociální péče a učení osvojení si základních dovedností. Lze tak dosáhnout i značné soběstačnosti. Socializace je relativně usnadněna pozitivním přátelským přístupem nemocného.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů