Skip to main content
 



Albinismus

Albinismus je vrozený stav, který je u postiženého viditelný na první pohled. Může postihovat lidi všech barev pleti, skutečně tedy existují i černoši-albíni.

 

Příčiny

Příčinou je genetická mutace, která způsobí narušení metabolizmu barviva melanin, které je zodpovědné za zabarvení kůže, sliznic, vlasů a očí. Chybění tohoto pigmentu pak způsobuje vlastní projevy poruchy. Vzhledem ke genetické příčině albinismu nás asi nepřekvapí, že stav má častý rodinný výskyt. Někdy se albinismus nevyskytuje samostatně, ale je součástí jiných geneticky podmíněných stavů jako je například Heřmanského-Pudlákův syndrom.

 

 

Projevy

Existuje více forem albinismu, u některých dominuje postižení kůže, u jiných postižení očí. Albín má velmi světlou bílou pleť, není schopný se opálit, vlasy jsou světlé, někdy až do bíla a duhovka v oku je světle modrá. Na fotografiích má albín většinou červené oči, protože nedostatek pigmentu v duhovce dovoluje prosvítání červeného očního pozadí. U nemocných s albinismem bývá vyšší výskyt očních vad (šilhání, nemoci oční čočky, apod.) a nesnášenlivost slunečního osvitu. Vzhledem k faktu, že melanin má obrannou funkci proti UV záření, je logické, že albíni jsou velmi citliví na pobyt na otevřeném slunci a snadno se spálí. Kromě toho je u nich zvýšené riziko vzniku kožních nádorů zejména melanomu.

 

Pozn: Vzhledem k tomu, že lidé s albinismem nemají výrazně zkrácenou délku života je sporné, zda albinismus považovat za genetickou nemoc, nebo spíše jen odchylku od normy.

 

 

Diagnostika

Diagnóza je stanovena na základě vyšetření pacienta – chybění pigmentu je většinou viditelné na první pohled.

 

 

Léčba

Vyléčit albinismus není možné, jde totiž o vrozený stav. Důležitá je prevence popálenin od slunce, v ideálním případě je vůbec se nevystavovat přímému slunečnímu osvitu a nosit na slunci černé brýle. Různé oční vady jsou řešeny očními lékaři.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů