Zellwegerův syndrom je označení pro nebezpečnou vrozenou geneticky podmíněnou nemoc, která postihuje řadu tělních systému včetně nervového.
Příčiny: Podstatou nemoci je geneticky podmíněné snížení funkce nebo chybění peroxizomů v buňkách mozku, jater a ledvin. Peroxizomy jsou drobné nitrobuněčné organely, které mají vliv na buněčný metabolismus - pomáhají rozkládat mastné kyseliny a odbourávat škodliviny.
Projevy: Nemoc se projevuje nižší porodní vahou a následným pomalým přibýváním na váze. Objevují se i různé neurologické obtíže - poruchy zraku, křeče, celkově snížené svalové napětí atd. Játra nemocných bývají zvětšená a výrazem jejich narušené funkce může být žloutenka. Přítomna bývá mentální retardace a poruchy příjmu potravy, obvykle dítě trpí onemocněními sluchu a zraku. Z anatomických odchylek jsou přítomné různé abnormality obličeje - ploché záhlaví, vystouplé čelo, oploštělý nos a malá dolní čelist.
Prevence a léčba: Prevence vrozené choroby není možná a bohužel ani léčba nám není známa. Prognóza je nepříznivá a většina dětí do několika měsíců po narození umírá a jen málo se jich dožívá vyššího věku.
