Jako neurofibromatózu označujeme několik vrozených geneticky podmíněných chorob, mezi nejznámější patří neurofibromatóza 1. a 2. typu. Obecně řečeno souvisí tyto choroby s častějším vznikem různých nezhoubných i zhoubných nádorů v různých orgánech a tkáních.
Neurofibromatóza 1. typu - Nazývá se také jako von Recklinghausenova nemoc a je nejčastějším typem neurofibromatózy.
Příčiny: Příčinou poruchy je vrozená genetická mutace, která vzniká na chromozomu číslo 17. Vlivem této mutace dochází ke zvýšenému množení některých buněk.
Projevy: Dochází k tvorbě neurofibromů pod kůží a někdy i ve vnitřních orgánech. Neurofibromy jsou nezhoubné nádory, které vznikají z obalů nervových vláken, člověk je typicky pozoruje jako tužší podkožní boule. Svým růstem mohou neurofibromy utlačit blízké nervy, cévy nebo jiné důležité tkáně. Na kůži se často objevují skvrny barvy bílé kávy (cizím označením Café au lait [kafé ó-lé]) a ve větší míře i pihy v kožních záhybech. Častější je i výskyt vysokého tlaku, feochromocytomu, neuroblastomu a některých mozkových nádorů ze skupiny gliomů včetně ependymomů a nebezpečného multiformního glioblastomu. Postižen bývá i kostní systém, běžné jsou deformace a bolesti kostí, křivá páteř a s tím související poruchy chůze.
Neurofibromatóza 2. typu - Je mnohem vzácnější než neurofibromatóza 1. typu, v populaci se vyskytuje cca 10x méně často a její projevy jsou lehce odlišné.
Příčiny: I v tomto případě jde o důsledek vrozené genetické mutace, v tomto případě je však porucha lokalizována na 22. chromozomu.
Projevy: Pro neurofibromatózu 2. typu jsou typické oboustranné neurinomy akustiku (nezhoubný nádor postihující VIII. hlavový nerv vedoucí informace o sluchu a poloze těla z vnitřního ucha do mozku). Důsledkem může být motání hlavy, pískání v uších a narušení sluchu už ve velmi mladém věku. Častější je i výskyt jiných mozkových nádorů a nádorů míchy, například meningeomů. To může způsobit různé neurologické poruchy včetně epileptických záchvatů, poruch hybnosti a citlivosti částí těla, úniků moči, změn osobnosti, demence apod.
Diagnostika neurofibromů: Jednotlivé typy neurofibromatózy lze určit genetickým vyšetřením už u plodu v děloze, čehož se využívá zejména v rodinách, kde se neurofibromatóza vyskytuje. Přítomnost a rozměr jednotlivých nádorů se zjišťuje nejčastěji pomocí zobrazovacích metod (ultrazvuk, CT vyšetření a magnetická rezonance).
Léčba neurofibromů: Vzhledem k tomu, že nemoci jsou vrozené, neumí je naše medicína vyloučit. U zvýšené tvorby nádorů je lze z kosmetických důvodů nebo při útlaku důležitých tkání odstranit, v dutině lební lze někdy místo neurochirurgického zákroku zvolit cílené zničení nádoru ozářením pomocí Leksellova gama nože. Vznikne-li v těle zhoubný nádor, pak se léčí chirurgicky a chemoterapií.
Zdroje
https://www.mayoclinic.org
https://www.mayoclinic.org
