Skip to main content
 


Von Gierkeho nemoc

Von Gierkeho nemoc je také známá jako Gierkeho choroba. Jde o velmi nepříjemné vrozené geneticky podmíněné onemocnění, které patří mezi glykogenózy, tj. choroby postihující metabolizmus glykogenu. Porucha je velmi vzácná a předpokládá se výskyt asi u 1 novorozence na 60-100 tisíc zdravých porodů.

Příčiny a princip: Principem je geneticky podmíněná vrozená porucha enzymu, který označujeme jako glukóza-6-fosfatáza. Tento enzym je dobře známý medikům, kteří se právě učí biochemii, je totiž velice důležitý pro metabolizmus glukózy (krevního cukru). Narušení funkce tohoto enzymu způsobuje poruchu tvorby molekul glukózy a poruchu jejího uvolňování z glykogenu (zásobní forma glukózy). To vede k nedostatku glukózy a naopak k hromadění glykogenu v organizmu.


Projevy: Projevy vznikají již po narození a základním příznakem je vcelku pochopitelně sklon k nízké hladině krevního cukru (hypoglykémie). To narušuje správný vývoj novorozence, způsobuje poruchy růstu a časem vede k narušení jeho psychomotorického vývoje. Hromadící se glykogen způsobuje zvětšení jater. Vzhledem k významu metabolizmu cukrů pro řadu tělesných systémů se dále objevují poruchy řady tělesných systémů, dochází k poklesu počtu bílých krvinek, poruše vstřebávání živin ve střevech, zvýšení hladiny cholesterolu a kyseliny močové (riziko dny) a k urychlení aterosklerózy. Velmi závažnou komplikací u dětí s von Gierkeho nemocí je narušení funkce krevních destiček (krvácivý stav) a zvýšení hladiny kyseliny mléčné se vznikem nebezpečné laktátové acidózy.
 

Diagnostika: Na podkladě výše zmíněných příznaků je teoreticky možné diagnózu stanovit, vzhledem k relativní vzácnosti poruchy to však není vůbec snadné. Diagnózu je možné potvrdit genetickým vyšetřením, velmi výrazně pomáhá znalost o již potvrzeném výskytu choroby v rodině.


Léčba: Vyléčit von Gierkeho chorobu není možné, je proto nutné zajistit adekvátní symptomatologickou léčbu, která se soustřeďuje na omezení projevů nemoci a jejích komplikací. Léčbu musí pochopitelně vést specializované pracoviště. Základem je zvýšený přísun glukózy v potravě, který musí zabránit vzniku hypoglykémií a dalších metabolických poruch. Při zvýšené hladině kyseliny močové se podává sloučenina allopurinol k jejímu snížení. U některých podtypů nemoci byly zaznamenány úspěchy s transplantací jater. Celkově lze říci, že při správně vedené terapii se zvyšuje šance na dožití se dospělého věku, což dříve nebývalo.
 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů