ABCD syndrom je vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění. Vyskytuje se jen asi u 1 člověka z několika desítek až stovek tisíc lidí.
Příčiny: Příčinou nemoci je genetická mutace. Může vzniknout nově během vývoje pohlavních buněk či během vývoje zárodku, nebo může být z nemocného člověka přenesen na jeho potomka.
Projevy: Projevy jsou naznačeny už v názvu tohoto syndromu - A (Albinism = albinismus), B (Black lock = černý pramen vlasů), C (Cell migration disorder = porucha migrace buněk), D (Deafness = hluchota).
Postižený jedince tedy trpí různými stupni albinismu, což je stav spojený s nedostatkem kožního pigmentu. Důsledkem jsou různě rozsáhlé okrsky bílé kůže a bělavé vlasy a ochlupení. V kontrastu s tím se nachází tmavé husté prameny vlasů nad ušima. Narušená migrace (cestování) buněk se týká zejména nervových buněk trávicího systému. Tyto buňky cestují během vývoje zárodku do stěny trávicího traktu a zajišťují jeho pohyblivost. Z toho důvodu mají nemocní s ABCD syndromem již od dětství projevy narušené hybnosti trávicí trubice, zejména střev. Potrava se proto může ve střevech zaseknout, ucpat ho a způsobit střevní neprůchodnost. Kromě toho jsou nemocní tímto syndromem zcela hluší nebo minimálně silně nedoslýchaví.
Diagnostika: Ze výše uvedených projevů lze učinit podezření, spolehlivou metodou diagnostiky je však až genetické vyšetření.
Léčba: Podobně jako drtivá většina genetických chorob, je i ABCD syndrom neléčitelný. Do jisté míry lze zlepšit poruchy sluchu pomocí naslouchadel a jiných pomůcek. V případě nepohyblivosti části střeva spojené s ucpáváním střeva stolicí je nutné provést chirurgický zákrok a tuto část odstranit.
