Skip to main content
 


Von Gierkeho nemoc

Von Gierkeho nemoc je také známá jako Gierkeho choroba. Jde o velmi nepříjemné vrozené geneticky podmíněné onemocnění, které patří mezi glykogenózy, tj. choroby postihující metabolizmus glykogenu. Porucha je velmi vzácná a předpokládá se výskyt asi u 1 novorozence na 60-100 tisíc zdravých porodů.

Příčiny a princip: Principem je geneticky podmíněná vrozená porucha enzymu, který označujeme jako glukóza-6-fosfatáza. Tento enzym je dobře známý medikům, kteří se právě učí biochemii, je totiž velice důležitý pro metabolizmus glukózy (krevního cukru). Narušení funkce tohoto enzymu způsobuje poruchu tvorby molekul glukózy a poruchu jejího uvolňování z glykogenu (zásobní forma glukózy). To vede k nedostatku glukózy a naopak k hromadění glykogenu v organizmu.


Projevy: Projevy vznikají již po narození a základním příznakem je vcelku pochopitelně sklon k nízké hladině krevního cukru (hypoglykémie). To narušuje správný vývoj novorozence, způsobuje poruchy růstu a časem vede k narušení jeho psychomotorického vývoje. Hromadící se glykogen způsobuje zvětšení jater. Vzhledem k významu metabolizmu cukrů pro řadu tělesných systémů se dále objevují poruchy řady tělesných systémů, dochází k poklesu počtu bílých krvinek, poruše vstřebávání živin ve střevech, zvýšení hladiny cholesterolu a kyseliny močové (riziko dny) a k urychlení aterosklerózy. Velmi závažnou komplikací u dětí s von Gierkeho nemocí je narušení funkce krevních destiček (krvácivý stav) a zvýšení hladiny kyseliny mléčné se vznikem nebezpečné laktátové acidózy.
 

Diagnostika: Na podkladě výše zmíněných příznaků je teoreticky možné diagnózu stanovit, vzhledem k relativní vzácnosti poruchy to však není vůbec snadné. Diagnózu je možné potvrdit genetickým vyšetřením, velmi výrazně pomáhá znalost o již potvrzeném výskytu choroby v rodině.


Léčba: Vyléčit von Gierkeho chorobu není možné, je proto nutné zajistit adekvátní symptomatologickou léčbu, která se soustřeďuje na omezení projevů nemoci a jejích komplikací. Léčbu musí pochopitelně vést specializované pracoviště. Základem je zvýšený přísun glukózy v potravě, který musí zabránit vzniku hypoglykémií a dalších metabolických poruch. Při zvýšené hladině kyseliny močové se podává sloučenina allopurinol k jejímu snížení. U některých podtypů nemoci byly zaznamenány úspěchy s transplantací jater. Celkově lze říci, že při správně vedené terapii se zvyšuje šance na dožití se dospělého věku, což dříve nebývalo.


Zdroje
https://medlineplus.gov
https://www.ncbi.nlm.nih.gov
 


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů