Skip to main content
 



TAR syndrom

TAR syndrom je velmi vzácné vrozené geneticky podmíněné onemocnění, které postihuje zdánlivě nesouvisející kosterní soustavu a krevní systém.

 

Příčiny

Příčinou je genetická porucha, která se může objevit nově u vyvíjejícího se zárodku nebo je přenesena od postiženého rodiče. V dnešní době již dokonce i víme, na kterém chromozomu se porucha nachází (chromozom číslo 1).

 

 

Projevy

Postižení je viditelné hned po narození, člověku chybí vřetenní kost (odborně radius) na předloktí a v některých případech se vyskytují i další deformace kostí. Kromě toho jsou nápadné změny v krevním obrazu, kde je výrazně snížený počet krevních destiček (trombocytopenie). Nedostatek krevních destiček způsobuje vznik kožních petechií a modřin a zvyšuje riziko závažných krvácivých příhod včetně krvácení do mozku.

 

Pozn: Název TAR syndrom vychází z anglického popisu typických příznaků – Trombocytopenia and Absent Radius.

 

 

Diagnostika

Diagnóza TAR syndromu je stanovena na základě klinického nálezu (podezření na chybějící vřetenní kost lze potvrdit rentgenem) a změn v krevním obraze, které jsou následovány genetickým vyšetřením s potvrzením vyvolávající genetické poruchy.

 

 

Léčba

Chybějící destičky lze doplňovat pomocí transfúzí krevních destiček, kostní postižení lze řešit chirurgickými korekčními zákroky s následnou rehabilitací. V průběhu vývoje se u většiny jedinců s TAR syndromem počet destiček postupně zvyšuje a pokud u nich nedojde k vážnému krvácení v prvních letech života, pak mají prognózu velmi dobrou.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů