Skip to main content
 


Progerie

Progerie je geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které je známé i řad laiků díky mediálně prezentovaným případům této choroby. Nemoc je velice vzácná a vyskytuje se jen u jednoho novorozence na 5-10 milionů porodů.

Příčiny
Podstatou je vrozená genetická porucha (jde o mutaci tzv. LMNA genu), která narušuje metabolizmus určitého proteinu v buňkách postiženého jedince. Důsledkem je postižení buněčného jádra, které má abnormální tvar a zhoršenou schopnost se množit. Důsledky pro organizmus jsou komplexní.


Projevy
Progerie se poněkud nepřesně označuje jako „předčasné stárnutí“, její příznaky jsou totiž tomuto stavu neuvěřitelně podobné. Dítě trpí od narození malým vzrůstem a nepřibývá dostatečně na váze. Na první pohled je viditelná nekvalitní tenká pokožka s nedostatkem ochlupení a chybějícími vlasy. Obličej bývá drobný, vrásčitý a spodní čelist je méně mohutná než u zdravých lidí. Celkově budí nemocné dítě dojmem velice starého člověka, jehož život se blíží ke konci. A je to skutečně pravda, hlavním problémem je totiž těžké postižení cév nemocného výrazně zrychleným procesem aterosklerózy. Většina postižených umírá před patnáctým rokem života na kardiovaskulární komplikace aterosklerózy (srdeční infarkty, ischemické mozkové příhody a další). Z dalších problémů typických spíše pro stáří se u lidí s progerií vyskytuje již v dětském věku osteoporóza a artróza. Inteligence nemocných bývá normální a nebyl mezi nimi pozorován zvýšený výskyt mentální retardace.

Pozn: Existuje i tzv. Wernerův syndrom, což je geneticky podmíněná choroba podobná progerii, která má nicméně jinou příčinu vzniku, a která se objevuje až v období dospívání a mladé dospělosti. Označuje se také jako tzv. "progerie dospělých". Více najdete v textu o Wernerově syndromu.


Diagnostika
Diagnóza vychází z klinických projevů, mutace zodpovědného genu může být zjištěna speciálními molekulárně-genetickými vyšetřeními. Do dnešní doby byla zjištěna celá řada možných mutací, které mohou příznaky progerie vyvolat.


Léčba
Progerie je nevyléčitelná. Určité pokusy o zpomalení procesu aterosklerózy a jejích komplikací pomocí podávání statinů a slabých protidestičkových léků na ředění krve (kyselina acetylsalicylová) prokázaly jen malý efekt, přičemž hodnocení efektu léčby je komplikované i vzhledem k velmi malému vzorku pacientů.
 


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů