Skip to main content
 



GMS syndrom

GMS syndrom je název pro velice vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které zatím není příliš popsáno.

 

Příčiny: Příčinou je genetická mutace. Postižený gen není prozatím známý, ale předpokládá se, že se nachází na chromozomu X.

 

 

Projevy: Syndrom se projevuje malou výškou, různou tíží mentální retardace a narušeným vývojem části oka, kterou může odtékat nitrooční tekutina. Tato porucha se odborně označuje jako goniodysgenese. Následkem je porucha odtoku nitrooční tekutiny, což vede ke vzniku zeleného zákalu. Z projevů ostatně vychází anglická zkratka názvu syndromu (GMS - Goniodysgenesis, Mental retardation, Short stature).

 

 

Diagnostika: Diagnóza se stanovuje při nálezu výše uvedených symptomů.

 

 

Prevence a léčba: Prevence ani léčba vrozeného onemocnění nejsou dnešní medicíně známy.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů