Skip to main content
 


Cowdenův syndrom

Cowdenův [kaudenův] syndrom je relativně vzácná geneticky podmíněná choroba, která zvyšuje riziko výskytu některých nádorů. Pojďme si o ní říci něco bližšího.
 
Příčiny
Jsou známé genetické mutace, které vznik syndromu vyvolávají. Onemocnění tedy není nakažlivé, chybný gen dostane jedinec od některého ze svých rodičů. Genetická mutace narušuje správný životní cyklus a dělení buněk. Onemocnění se vyskytuje jen u jednoho člověka z 200-250 tisíc jedinců.
 
 
Projevy
Onemocnění se typicky projevuje vznikem mnohočetných hamartomů v řadě tkání. Hamartomy jsou některými lidmi považovány za nádory, ve skutečnosti jde o ložiska normální tkáně, které se nicméně nacházejí v místech, kam nepatří. Svým vzhledem a růstem mohou ostatně nádory připomínat. Hamartomy poměrně často vznikají podkožně a na sliznicích, poměrně často nalézáme mnohočetné hamartomy střeva, které mají podobu střevních polypů. Kromě těchto vcelku neškodných hamartomů se ovšem u lidí s Cowdenovým syndromem ve vyšší míře vyskytují i některé zhoubné nádory, například rakovina štítné žlázy, rakovina dělohy a rakovina prsu. Někteří lidé mají přítomny i poruchy vývoje mozku s mentální retardací, to však není pravidlem.
 
 
Diagnostika
Na diagnózu lze pomýšlet při klinických příznacích u člověka, kdy je v rodině již známý výskyt Cowdenova syndromu. V opačném případě není lehké diagnózu stanovit. Potvrzení podezření je možné genetickým vyšetřením, které prokáže některou ze známých genetických mutací vedoucích ke vzniku syndromu.
 
 
Léčba
Syndrom je vrozený a tedy neléčitelný. Je-li ovšem u někoho diagnostikován, měl by tento pacient být pravidelně sledován a vyšetřován na specializovaném pracovišti, aby se případný vznik a rozvoj zhoubného nádoru podařilo včas odhalit a řešit. Vzhledem k vyšší četnosti gynekologických zhoubných nádorů jsou zejména důležitá pravidelná vyšetření gynekologem včetně mamografie.


Zdroje
https://www.cancer.net
https://rarediseases.info.nih.gov

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů