Skip to main content
 



Alströmův syndrom

Alströmův syndrom je označení pro velice vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které postihuje řadu tkání a orgánů. Bylo zatím popsáno pouze u několika stovek dětí celosvětově.

 

Příčiny: Příčinou je genetická mutace jednoho konkrétního genu. Přesná funkce genu není známá, ale předpokládá se, že je široká. Tomu odpovídají i komplexní příznaky syndromu.

 

 

Projevy: Postižení mívají malou postavu, často se u nich objevují poruchy zraku a sluchu. Oči jsou u těchto jedinců velmi citlivé na světlo a postupně degeneruje jejich sítnice, což následně vede ke zhoršování zraku. Narušení srdečního svalu může být spojeno se zvětšením srdce a následně se srdečním selháváním. Někteří postižení trpí specifickými změnami kůže (tzv. acanthosis nigricans), kdy v místech kožních záhybů kůže tmavne a ztlušťuje se. Nemocní trpívají různými hormonálními a metabolickými poruchami. jsou u nich obvyklé poruchy pohlavního dospívání a již v mladém věku se u nich objevuje obezita, cukrovka 2. typu, a vysoký krevní tlak. Intelekt nemocných nebývá výrazně postižený.

 

 

Diagnostika: K diagnóze mohou vést výše uvedené symptomy, k potvrzení diagnózy lze provést genetické vyšetření.

 

 

Prevence a léčba: Prevence není možná, stejně tak vyléčit syndrom nelze. Léčí se jednotlivé příznaky, což vyžaduje spolupráci internistů, očních lékařů, lékařů ORL apod.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů