Skip to main content
 


Aarskog-Scottův syndrom

Aarskog-Scottův syndrom je velmi vzácné vrozené onemocnění, které způsobuje narušený vývoj částí lidského těla.

 

Příčiny: Příčinou vzniku choroby je genetická mutace v genu důležitém pro správný vývoj lidského zárodku a správný vývoj a funkce pojivové tkáně. Narušení takto komplexního genu má proto poměrně pestré a nepříjemné dopady na organismus postiženého.

 

 

Projevy: Porucha vede k abnormalitám vzhledu. Pro dětství je typický nízký vzrůst, i když během dospívání se může výška mezi nemocným a jeho zdravými vrstevníky relativně vyrovnat. Postižený má viditelné změny v obličeji. Jeho oči jsou daleko od sebe, má vysoké čelo, menší nosnosními dírkami směřujícími dopředu. Vzdálenost horní ret - nos je širší než u zdravých lidí. Nemocní mají také krátký krk.

 

Končetiny bývají krátké, stejně tak nacházíme i krátké prsty. Relativně často srůstá kůže prstů k sobě, což se označuje jako syndaktylie. U nositelů Aarskogova syndromu se objevují břišní kýly a u chlapců bývá častý nález nesestouplých varlat. Postižen je i mentální vývoj dítěte, u nemocného se vyskytuje mírná až střední mentální retardace, která může být spojena s hyperaktivitou a poruchami pozornosti.

 

 

Diagnostika: Kromě výše uvedených projevů je jedinou možností diagnózy genetické vyšetření, které může najít poruchu v daném genu.

 

 

Léčba: Vzhledem k faktu, že nemoc je vrozená a geneticky podmíněná, nemáme žádné možnosti její léčby. Některé poruchy vzhledu lze upravovat chirurgickými zákroky, mentální retardace vyžaduje větší péči ze strany rodiny, lékařů i sociálních pracovníků. Schopnost socializace postižených je při správně vedené výchově relativně dobrá. 

 


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů