Skip to main content
 



Aarskog-Scottův syndrom

Aarskog-Scottův syndrom je velmi vzácné vrozené onemocnění, které způsobuje narušený vývoj částí lidského těla.

 

Příčiny: Příčinou vzniku choroby je genetická mutace v genu důležitém pro správný vývoj lidského zárodku a správný vývoj a funkce pojivové tkáně. Narušení takto komplexního genu má proto poměrně pestré a nepříjemné dopady na organismus postiženého.

 

 

Projevy: Porucha vede k abnormalitám vzhledu. Pro dětství je typický nízký vzrůst, i když během dospívání se může výška mezi nemocným a jeho zdravými vrstevníky relativně vyrovnat. Postižený má viditelné změny v obličeji. Jeho oči jsou daleko od sebe, má vysoké čelo, menší nosnosními dírkami směřujícími dopředu. Vzdálenost horní ret - nos je širší než u zdravých lidí. Nemocní mají také krátký krk.

 

Končetiny bývají krátké, stejně tak nacházíme i krátké prsty. Relativně často srůstá kůže prstů k sobě, což se označuje jako syndaktylie. U nositelů Aarskogova syndromu se objevují břišní kýly a u chlapců bývá častý nález nesestouplých varlat. Postižen je i mentální vývoj dítěte, u nemocného se vyskytuje mírná až střední mentální retardace, která může být spojena s hyperaktivitou a poruchami pozornosti.

 

 

Diagnostika: Kromě výše uvedených projevů je jedinou možností diagnózy genetické vyšetření, které může najít poruchu v daném genu.

 

 

Léčba: Vzhledem k faktu, že nemoc je vrozená a geneticky podmíněná, nemáme žádné možnosti její léčby. Některé poruchy vzhledu lze upravovat chirurgickými zákroky, mentální retardace vyžaduje větší péči ze strany rodiny, lékařů i sociálních pracovníků. Schopnost socializace postižených je při správně vedené výchově relativně dobrá. 

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů