Niemann-Pickova [nýman-pikova] choroba (neplést s Pickovou nemocí!) je skupina vrozených metabolických onemocnění, která jsou poměrně vzácná a vyskytují se jen asi u jednoho člověka na 100-200 tisíc zdravých jedinců.
Příčiny: Jak bylo řečeno výše, existuje více typů Niemann-Pickovy choroby. Společné mají to, že jde o poruchy metabolizmu tuků (lipidů), které způsobí ukládání sloučeniny známé jako sfingomyelin v řadě buněk organizmu. Onemocnění je geneticky podmíněné, není nakažlivé a má rodinný výskyt.
Projevy: Příznaky onemocnění vychází z poškození tkání, v nichž se sfingomyelin ukládá. V případě mozku se objevují různé neurologické projevy jako jsou poruchy hybnosti a chůze, poruchy polykání, poruchy řeči a sklon k epileptickým záchvatům. Dlouhodobější průběh nemoci obvykle způsobuje demenci. Kromě toho se mohou objevit různé deformace kostí a ukládáním sfingomyelinu dojde ke zvětšení jater a sleziny. Zvětšená slezina může způsobit příznaky tzv. hypersplenismu. Postižení jater může u některých nemocných způsobit poruchu odtoku žluči a postupně vést k jaterní cirhóze. Hromadění lipidů v kůži může způsobit vznik xantomů. Některé formy nemoci jsou těžké a způsobí smrt dříve než se dítě dožije předškolního věku, jiné formy jsou relativně nenápadné a umožní přežití do dospělosti.
Diagnostika: Při podezření na onemocnění na základě klinického nálezu (obzvláště při již známém výskytu nemoci v rodině dotyčného) je možné provést speciální genetické vyšetření. Vyšetřování provádí Ústav dědičných metabolických chorob.
Léčba: Onemocnění je nevyléčitelné, terapie se soustřeďuje na tlumení jeho symptomů. U některých forem Niemann-Pickovy choroby existují pokusy s podáváním uměle vyrobených enzymů.
