Skip to main content

Leidenská mutace

Leidenská mutace je porucha krevní srážlivosti, která mezi běžnými lidmi není ani zdaleka tolik známá jako například hemofilie. Přesto je Leidenská mutace velmi častá a může s sebou nést řadu rizik, zejména pro mladé dívky. Povězme si tedy o ní něco blíže.

 

 

Příčiny: Příčinou Leidenské mutace je vrozená porucha koagulačního systému* krve. Naproti již výše zmíněné hemofilii je u Leidenské mutace důsledkem poruchy zvýšená krevní srážlivost, a tj. zvýšená tendence ke vzniku krevních sraženin (tzv. trombů). Leidenskou mutaci lze proto označit za tzv. trombofilní stav. Nemoc je dědičná a velmi často u ní prokazujeme rodinný výskyt.

 

* Koagulační systém neboli koagulační kaskáda je složitý soubor mnoha proteinů neboli koagulačních faktorů kolujících v krvi. Při poškození cévní stěny spojené s krvácením se tento systém společně s krevními destičkami pokusí krvácení zastavit. V koagulačním systému proběhne celá řada reakcí a jejich konečným výsledkem je přeměna proteinu fibrinogenu na síťovitý vláknitý fibrin. Na ten se lepí krevní destičky a ránu v cévě uzavřou. A proč je celý ten systém tak složitý, když by stačilo změnit fibrinogen na fibrin jedinou reakcí? Je to proto, že složitý systém se lépe reguluje a tento se regulovat opravdu musí. Jakýkoliv výkyv s sebou může nést smrtelné komplikace. Při snížení aktivity tohoto systému hrozí vykrvácení (např. u hemofilií), při nadměrné aktivitě tohoto systému je zde riziko vzniku krevních sraženin ucpávajících cévy (např. Leidenská mutace a řada dalších méně častých poruch). 

 

 

Projevy: Projevy Leidenské mutace jsou v podstatě projevy jejích trombotických komplikací. Častý je vznik trombózy žil dolních končetin a z toho plynoucí riziko plicní embolie, která může vést i ke smrti. Trombózy však mohou samozřejmě vznikat i v jiných žilách (dolní dutá žílžíly horních končetin, apod.).

 

 

Diagnostika: Leidenská mutace se prokazuje speciálním molekulárně genetickým vyšetřením, které zajišťují hematologické laboratoře.

 

 

Prevence: Prevence je extrémně důležitá, ale ne vždy je možná. Leidenská mutace se totiž sama o sobě nemusí poměrně dlouho nijak projevit a její nositelka o mutaci vůbec neví. Největší riziko mají dívky s Leidenskou mutací, které začínají brát hormonální antikoncepci. Antikoncepce totiž krevní srážlivost zvyšuje a ona samotná může být příčinou vzniku trombóz. Jestliže se ale zkombinuje antikoncepce u dívky s Leidenskou mutací, roste riziko trombózy mnohanásobně. Proto dívky žádající svou první antikoncepci, které mají v rodině výskyt trombóz, by tento výskyt měly oznámit gynekologovi, pokud se na to on sám nezeptá.

 

 

Léčba: Leidenskou mutaci nelze léčit, je to vrozená geneticky daná porucha. Léčit může lékař „jen“ trombózu a to nejlépe klasickými léky na ředění krve jako jsou heparin, nízkomolekulární hepariny, warfarin, nebo nové léky na ředění krve (Pradaxa, Xarelto, Eliquis). K léčbě patří i případné vysazení antikoncepce a pravidelné sledování pacienta nebo pacientky lékařem. Jakmile má člověk zjištěnou Leidenskou mutaci, měl by tuto skutečnost lékařům aktivně sdělovat, a to zejména před plánovanými operacemi, v těhotenství a před porodem.