Skip to main content

Leidenská mutace

Leidenská mutace je porucha krevní srážlivosti, která mezi běžnými lidmi není ani zdaleka tolik známá jako například hemofilie. Přesto je Leidenská mutace velmi častá a může s sebou nést řadu rizik, zejména pro mladé dívky. Povězme si tedy o ní něco blíže.

 

 

Příčiny: Příčinou Leidenské mutace je vrozená porucha koagulačního systému* krve. Naproti již výše zmíněné hemofilii je u Leidenské mutace důsledkem poruchy zvýšená krevní srážlivost, a tj. zvýšená tendence ke vzniku krevních sraženin (tzv. trombů). Leidenskou mutaci lze proto označit za tzv. trombofilní stav. Nemoc je dědičná a velmi často u ní prokazujeme rodinný výskyt.

 

* Koagulační systém neboli koagulační kaskáda je složitý soubor mnoha proteinů neboli koagulačních faktorů kolujících v krvi. Při poškození cévní stěny spojené s krvácením se tento systém společně s krevními destičkami pokusí krvácení zastavit. V koagulačním systému proběhne celá řada reakcí a jejich konečným výsledkem je přeměna proteinu fibrinogenu na síťovitý vláknitý fibrin. Na ten se lepí krevní destičky a ránu v cévě uzavřou. A proč je celý ten systém tak složitý, když by stačilo změnit fibrinogen na fibrin jedinou reakcí? Je to proto, že složitý systém se lépe reguluje a tento se regulovat opravdu musí. Jakýkoliv výkyv s sebou může nést smrtelné komplikace. Při snížení aktivity tohoto systému hrozí vykrvácení (např. u hemofilií), při nadměrné aktivitě tohoto systému je zde riziko vzniku krevních sraženin ucpávajících cévy (např. Leidenská mutace a řada dalších méně častých poruch). 

 

 

Projevy: Projevy Leidenské mutace jsou v podstatě projevy jejích trombotických komplikací. Častý je vznik trombózy žil dolních končetin a z toho plynoucí riziko plicní embolie, která může vést i ke smrti. Trombózy však mohou samozřejmě vznikat i v jiných žilách (dolní dutá žílžíly horních končetin, apod.).

 

 

Diagnostika: Leidenská mutace se prokazuje speciálním molekulárně genetickým vyšetřením, které zajišťují hematologické laboratoře.

 

 

Prevence: Prevence je extrémně důležitá, ale ne vždy je možná. Leidenská mutace se totiž sama o sobě nemusí poměrně dlouho nijak projevit a její nositelka o mutaci vůbec neví. Největší riziko mají dívky s Leidenskou mutací, které začínají brát hormonální antikoncepci. Antikoncepce totiž krevní srážlivost zvyšuje a ona samotná může být příčinou vzniku trombóz. Jestliže se ale zkombinuje antikoncepce u dívky s Leidenskou mutací, roste riziko trombózy mnohanásobně. Proto dívky žádající svou první antikoncepci, které mají v rodině výskyt trombóz, by tento výskyt měly oznámit gynekologovi, pokud se na to on sám nezeptá.

 

 

Léčba: Leidenskou mutaci nelze léčit, je to vrozená geneticky daná porucha. Léčit může lékař „jen“ trombózu a to nejlépe klasickými léky na ředění krve jako jsou heparin, nízkomolekulární hepariny, warfarin, nebo nové léky na ředění krve (Pradaxa, Xarelto, Eliquis). K léčbě patří i případné vysazení antikoncepce a pravidelné sledování pacienta nebo pacientky lékařem. Jakmile má člověk zjištěnou Leidenskou mutaci, měl by tuto skutečnost lékařům aktivně sdělovat, a to zejména před plánovanými operacemi, v těhotenství a před porodem.

 
 
 



 

On-line poradna:
460 článků chorob, 180 potravin, 490 bylinek, 137 skupin léků.
Přesto chápu, že individuální rada má větší hodnotu.
Napište mně, pokusím se poradit, nebo doporučím odborníka.
Nahlédnout do poradny Dr.Mix lékárníka Ondřeje.