Osteogenesis imperfecta [osteogenezis imperfekta] je složitě znějící onemocnění, ale když si přeložíme tento termín do češtiny, řekne nám vše o podstatě onemocnění - "narušená novotvorba kostní hmoty".
Příčiny: Osteogenesis imperfecta je vrozené geneticky podmíněné onemocnění. Ve skutečnosti rozlišujeme mnoho podtypů této choroby, které jsou způsobeny různými typy genetické mutace. Jednotlivé podtypy osteogenesis imperfecta mají různou závažnost a liší se i prognózou.
Projevy: Genetické mutace narušují stavbu vazivové pojivové tkáně. A to je zásadní problém, protože kosti se tvoří ukládáním krystalů kalcia v této vazivové tkáni (kalcifikace). Porucha vaziva znemožňuje správnou kalcifikaci a kvůli tomu jsou kosti extrémně křehké a snadno se deformují a lámou. Můžeme proto mluvit o vzniku tzv. patologických zlomenin, tj. zlomenin vzniklých při nulové nebo minimální zátěži. Postižení lidé mohou mít kromě zlomenin křivou páteř a mají zvýšené riziko vzniku kostních infekcí (osteomyelitidy) s prudkou bolestí postižené kosti a horečkou. Některé formy osteogenesis imperfecta způsobují modravé zabarvení očního bělma.
Diagnostika: Diagnóza se stanovuje na základě přítomných příznaků a obvykle také na již známém rodinném výskytu osteogenesis imperfecta, která se může přenášet z nemocného rodiče na dítě. Je však nutné vzít v potaz, že asi třetina případů vzniká nově mutací v genech plodu, ačkoliv oba rodiče jsou zdrávi. Nejtěžší případy osteogenesis imperfecta lze prokázat ještě těhotenským ultrazvukem, kdy lékař najde mnohočetné zlomeniny kostí u plodu v děloze.
Léčba: Onemocnění nelze vyléčit. Nejtěžší formy jsou smrtelné, u lehčích forem se podávají léky zlepšující tvorbu kostní hmoty a provádí se chirurgická korekce zlomenin. Postižení jedinci se pochopitelně musí vyhýbat situacím, kdy by mohlo dojít ke vzniku zlomenin.
Zdroje
https://ghr.nlm.nih.gov
http://www.childrenshospital.org
