Heřmanského-Pudlákův syndrom je skupina velice vzácných geneticky podmíněných onemocnění, která jsou nicméně studentům lékařských fakult dobře známé. Vzhledem k tomu, že syndrom objevili dva Češi, se o něm na akademické půdě hovoří často. Syndrom je velmi častý mezi obyvateli Portorika.
Příčiny: Syndrom může vzniknout při mutaci některého z celé skupiny známých genů. Obvykle se jedná o předávání nemocných genů od rodičů, kteří mohou být zcela zdraví (jsou pouze přenašeči nemoci). Mají-li rodiče nemocné dítě s Heřmanského-Pudlákovým syndromem, je riziko narození dalšího nemocného dítěte přibližně 25%. Genetické mutace mají za následek poruchu určitých funkcí některých nitrobuněčných organel, například lyzosomů.
Projevy: U nemocných se objevuje porucha pigmentace - tj. vzniká albinismus různého rozsahu (bílá kůže, světlé vlasy a oči). Kromě toho je narušena funkce krevních destiček, a proto postižení trpí zvýšenou krvácivostí a horším hojením ran. V buňkách těla se hromadí jistá sloučenina (tzv. ceroid) a poškozuje je. To způsobuje onemocnění střev, plic a také ledvin, které mohou začít postupně selhávat. V plicích se kvůli ceroidu začnou během života množit vazivová vlákna a probíhá vazivovatění plic (plicní fibróza), která je spojena s dušností. Postižení střev se pak projeví průjmy, křečemi břicha a úbytkem na váze.
Diagnostika: Diagnóza se stanovuje na podkladě přítomných projevů, po vyšetření krevních destiček a eventuálně pomocí genetického vyšetření, které prokáže mutaci v některém z možných vyvolávajících genů.
Prevence a léčba: Prevence není možná, neboť se jedná o vrozený syndrom. O nemocného by měl pravidelně pečovat nefrolog, plicní lékař a hematolog. I přes maximální péči ovšem není prognóza nemocných příliš dobrá. Vzhledem k nízké pigmentaci by se pacienti se syndromem neměli vyskytovat slunečnímu záření - mají vyšší riziko vzniku melanomu.
